【佳學(xué)基因檢測】精準(zhǔn)鎖定BRAF突變，釋放靶向潛能——Encorafenib（Braftovi）基因檢測全解析
一、藥物基本信息
Encorafenib 是一種小分子BRAF抑制劑，用于治療攜帶 BRAF V600E 突變 的惡性腫瘤。它常與MEK抑制劑 Binimetinib（Mektovi） 聯(lián)合使用，構(gòu)成精準(zhǔn)靶向治療方案。
藥物命名信息表：
| 名稱類型 | 內(nèi)容 |
|---|---|
| 中文通用名 | 恩考拉非尼 |
| 英文通用名 | Encorafenib |
| 中國上市商品名 | Braftovi®（尚未在中國正式上市） |
| 常見俗稱 | BRAF抑制劑、靶向治療藥、聯(lián)合治療藥 |
藥物批準(zhǔn)情況：
美國FDA于2018年批準(zhǔn)其與Binimetinib聯(lián)合用于BRAF V600E突變的轉(zhuǎn)移性黑色素瘤患者。
二、藥物作用機(jī)制
Encorafenib 是一種具有高度選擇性的 BRAF激酶抑制劑，尤其針對 BRAF V600E 突變 型蛋白。
機(jī)制簡介：
-
BRAF蛋白 是 MAPK 通路中的核心激酶，V600E突變會導(dǎo)致其異常激活，促進(jìn)細(xì)胞無限增殖。
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Encorafenib 可選擇性抑制突變型BRAF蛋白，阻斷信號通路。
-
常與 Binimetinib 聯(lián)合，后者抑制下游 MEK，形成“垂直阻斷”，提高療效、減少耐藥。
這種雙靶聯(lián)合治療機(jī)制，已被證實(shí)在多種BRAF突變相關(guān)癌癥中有效，如黑色素瘤、結(jié)直腸癌、肺癌等。
三、基因檢測：靶向治療的第一道門檻
使用Encorafenib前，必須進(jìn)行BRAF突變基因檢測
因為：
-
僅有 BRAF V600E突變陽性 的患者，才可能從該藥物中獲益。
-
野生型患者使用BRAF抑制劑，不僅無效，可能加速腫瘤發(fā)展。
檢測內(nèi)容主要包括：
推薦使用高通量NGS檢測平臺，可覆蓋50–500基因，全面了解腫瘤基因圖譜。
四、檢測技術(shù)與樣本要求
| 項目 | 內(nèi)容 |
|---|---|
| 樣本類型 | 石蠟組織切片（FFPE）、新鮮穿刺組織、血漿ctDNA（可選） |
| 推薦技術(shù) | NGS高通量測序、ARMS-PCR（快速） |
| 報告周期 | NGS：5–7工作日；PCR：2–3工作日 |
五、適應(yīng)癥與臨床用途
FDA批準(zhǔn)適應(yīng)癥：
-
BRAF V600E突變陽性黑色素瘤（聯(lián)合Binimetinib）
-
BRAF V600E突變的轉(zhuǎn)移性結(jié)直腸癌（與Cetuximab聯(lián)合）
潛在擴(kuò)展研究方向（國內(nèi)外臨床試驗中）：
-
非小細(xì)胞肺癌（NSCLC）
-
腦膠質(zhì)瘤等罕見腫瘤
六、真實(shí)病例分享：精準(zhǔn)治療黑色素瘤的新希望
病例概況：
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患者性別/年齡：男，55歲
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診斷：IV期轉(zhuǎn)移性黑色素瘤，伴肺轉(zhuǎn)移
-
檢測結(jié)果：BRAF V600E突變陽性
-
治療方案：Encorafenib + Binimetinib聯(lián)合治療
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治療效果：2個月后病灶顯著縮小，6個月時獲得完全緩解（CR）
總結(jié)：
精準(zhǔn)檢測 → 確認(rèn)突變 → 精準(zhǔn)聯(lián)合治療 → 延長生存期
七、基因檢測對用藥決策的影響
| 場景 | 用藥指導(dǎo) |
|---|---|
| BRAF突變（V600E）陽性 | 推薦使用 Encorafenib + Binimetinib 聯(lián)合治療 |
| V600K突變 | 可考慮使用，但療效略弱，需評估 |
| 野生型BRAF | 不推薦使用 Encorafenib（風(fēng)險＞獲益） |
| 合并RAS/EGFR突變 | 可能提示聯(lián)合治療或免疫治療選擇 |
八、為什么選擇佳學(xué)基因？
佳學(xué)基因在腫瘤靶向與免疫治療基因檢測領(lǐng)域具有廣泛認(rèn)可，理由包括：
五大核心優(yōu)勢：
| 優(yōu)勢 | 說明 |
|---|---|
| 專業(yè)平臺 | 國內(nèi)領(lǐng)先腫瘤高通量測序?qū)嶒炇?/td> |
| 精準(zhǔn)解讀 | 基于全球數(shù)據(jù)庫與指南，臨床指導(dǎo)性強(qiáng) |
| 技術(shù)多樣 | NGS、qPCR、FISH 等一站式檢測服務(wù) |
| 報告清晰 | 個體化治療建議 + 聯(lián)合治療策略推薦 |
| 客戶支持 | 提供醫(yī)生解讀支持與科研協(xié)作方案 |
九、產(chǎn)品應(yīng)用流程
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醫(yī)生開具檢測申請
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提交樣本（組織/血液）
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實(shí)驗室檢測并出具報告
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醫(yī)生依據(jù)報告制定用藥方案
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患者接受個體化靶向治療
十、結(jié)語：精準(zhǔn)靶向，未來已來
Encorafenib 作為BRAF突變相關(guān)腫瘤的關(guān)鍵靶向藥物，在黑色素瘤和結(jié)直腸癌領(lǐng)域取得了令人矚目的成效?；驒z測不僅是用藥“敲門磚”，更是通向精準(zhǔn)治療的橋梁。
在未來更多適應(yīng)癥擴(kuò)展、免疫聯(lián)合治療不斷發(fā)展的過程中，精準(zhǔn)醫(yī)療的每一步都離不開基礎(chǔ)——可靠的基因檢測。
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