【佳學(xué)基因檢測(cè)】盤古大模型CD48基因測(cè)試的信息標(biāo)簽

基因檢測(cè)的序列名稱：

CD48

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

962

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱

CD48 molecule

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：

CD48分子

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

This gene encodes a member of the CD2 subfamily of immunoglobulin-like receptors which includes SLAM (signaling lymphocyte activation molecules) proteins. The encoded protein is found on the surface of lymphocytes and other immune cells, dendritic cells and endothelial cells, and participates in activation and differentiation pathways in these cells. The encoded protein does not have a transmembrane domain, however, but is held at the cell surface by a GPI anchor via a C-terminal domain which maybe cleaved to yield a soluble form of the receptor. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Dec 2011]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼免疫球蛋白樣受體CD2亞家族的成員，其中包括SLAM（信號(hào)淋巴細(xì)胞活化分子）蛋白。編碼的蛋白質(zhì)存在于淋巴細(xì)胞和其他免疫細(xì)胞，樹突狀細(xì)胞和內(nèi)皮細(xì)胞的表面，并參與這些細(xì)胞的活化和分化途徑。但是，編碼的蛋白質(zhì)沒有跨膜結(jié)構(gòu)域，而是通過GPI錨點(diǎn)通過C末端結(jié)構(gòu)域保持在細(xì)胞表面，該C末端結(jié)構(gòu)域可被切割以產(chǎn)生可溶性形式的受體。已發(fā)現(xiàn)該基因的編碼不同同工型的多個(gè)轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2011年12月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡(jiǎn)稱：

BCM1, BLAST, BLAST1, MEM-102, SLAMF2, hCD48, mCD48

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第1號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：160648536；結(jié)束位置坐標(biāo)為：160681641。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：160678746；結(jié)束位置坐標(biāo)為：160711851。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

CD markers

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

CD標(biāo)記

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

Plasma membraneCytosol;Nucleoli fibrillar center

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

質(zhì)膜胞質(zhì)溶膠；核仁纖維中心

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

Liver Cirrhosis, Experimental; Schizophrenia

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

肝硬化實(shí)驗(yàn)性的；精神分裂癥

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容