【佳學基因檢測】訊飛星火認知大模型中CHD3基因測試知識信息源分析

基因檢測的序列名稱：

CHD3

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1107

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

chromodomain helicase DNA binding protein 3

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

色域解旋酶DNA結(jié)合蛋白3

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene encodes a member of the CHD family of proteins which are characterized by the presence of chromo (chromatin organization modifier) domains and SNF2-related helicase/ATPase domains. This protein is one of the components of a histone deacetylase complex referred to as the Mi-2/NuRD complex which participates in the remodeling of chromatin by deacetylating histones. Chromatin remodeling is essential for many processes including transcription. Autoantibodies against this protein are found in a subset of patients with dermatomyositis. Three alternatively spliced transcripts encoding different isoforms have been described. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼CHD蛋白家族的成員，其特征在于存在染色質(zhì)（染色質(zhì)組織修飾物）結(jié)構(gòu)域和與SNF2相關(guān)的解旋酶/ ATP酶結(jié)構(gòu)域。該蛋白質(zhì)是稱為Mi-2 / NuRD復合物的組蛋白脫乙?；笍秃衔锏某煞种?，該復合物通過使組蛋白脫乙酰基參與染色質(zhì)的重塑。染色質(zhì)重塑對于包括轉(zhuǎn)錄在內(nèi)的許多過程至關(guān)重要。在一部分皮肌炎患者中發(fā)現(xiàn)了針對這種蛋白質(zhì)的自身抗體。已經(jīng)描述了編碼不同同工型的三個選擇性剪??接的轉(zhuǎn)錄本。[由RefSeq提供，2008年7月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

Mi-2a, Mi2-ALPHA, SNIBCPS, ZFH

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第17號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：7788096；結(jié)束位置坐標為：7816075。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：7884764；結(jié)束位置坐標為：7912757。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Enzymes/ENZYME proteins/Hydrolases

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/水解酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Microtubule organizing center;Nucleoli;Nucleus

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：

微管組織中心；核仁；細胞核

該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

Sezary Syndrome

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

塞扎里綜合癥

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容