【佳學(xué)基因檢測】CLCNKB基因篩查的作用

基因檢測的序列名稱：

CLCNKB

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1188

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

chloride voltage-gated channel Kb

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

氯化物電壓門控通道Kb

基因檢測報(bào)告英文版基因簡介

The protein encoded by this gene is a member of the family of voltage-gated chloride channels. Chloride channels have several functions, including the regulation of cell volume, membrane potential stabilization, signal transduction and transepithelial transport. This gene is expressed predominantly in the kidney and may be important for renal salt reabsorption. Mutations in this gene are associated with autosomal recessive Bartter syndrome type 3 (BS3). Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Sep 2009]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼的蛋白質(zhì)是電壓門控氯離子通道家族的成員。氯離子通道具有多種功能，包括調(diào)節(jié)細(xì)胞體積，穩(wěn)定膜電位，信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)和跨上皮運(yùn)輸。該基因主要在腎臟中表達(dá)，可能對腎鹽的重吸收很重要。該基因的突變與常染色體隱性隱性巴特綜合征3型（BS3）有關(guān)。已經(jīng)發(fā)現(xiàn)該基因的編碼不同同工型的剪接的轉(zhuǎn)錄變體。[由RefSeq提供，2009年9月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

CLCKB, ClC-K2, ClC-Kb

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第1號(hào)染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：16370231；結(jié)束位置坐標(biāo)為：16383821。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：16043736；結(jié)束位置坐標(biāo)為：16057326。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國際版）：

Abnormality of the sclera; Bartter syndrome, type 3; Impaired reabsorption of chloride; Gitelman Syndrome; BARTTER SYNDROME, TYPE 4A; Hypokalemic hypochloremic metabolic alkalosis; Bartter Disease; Hypokalemic metabolic alkalosis; Increased urinary chloride; Increased urinary potassium; Renal potassium wasting; Hypochloremia (disorder); Serum chloride level decreased (finding); Sodium concentration in urine above normal; Abnormality of the choroid; Choroid Diseases; Glomerular filtration rate decreased; Fetal polyuria; Hyperactive renin-angiotensin system; Increased plasma renin activity; Elevated plasma renin; Renal salt wasting; Hyperaldosteronism; Polyuria; Hyponatremia; Hypokalemia; Dehydration; Generalized muscle weakness; Abnormality of the retinal vasculature; Premature birth of newborn; Edema; Kidney Failure; Premature Birth; Renal failure in adulthood; Hypotension; Polyhydramnios; Renal Insufficiency; Decreased tendon reflex; Prenatal onset; Motor delay; No development of motor milestones; Sensorineural Hearing Loss (disorder); Failure to gain weight; Pediatric failure to thrive; Muscle hypotonia; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

鞏膜異常;巴特綜合征3 型；氯化物重吸收受損；吉特爾曼綜合癥； BARTTER 綜合征4A 型；低血鉀性低氯性代謝性堿中毒；巴特?。坏外洿x性堿中毒;增加尿氯;增加尿鉀;腎鉀消耗；低氯血癥（紊亂）；血清氯化物水平下降（發(fā)現(xiàn)）；尿液中的鈉濃度高于正常值；脈絡(luò)膜異常;脈絡(luò)膜疾??；腎小球?yàn)V過率下降；胎兒多尿；過度活躍的腎素 - 血管緊張素系統(tǒng);增加血漿腎素活性；血漿腎素升高；腎性鹽浪費(fèi)；醛固酮增多癥;多尿;低鈉血癥;低鉀血癥；脫水；全身性肌肉無力；視網(wǎng)膜血管系統(tǒng)異常;新生兒早產(chǎn)；浮腫;腎功能衰竭;早產(chǎn)；成年期腎功能衰竭；低血壓;羊水過多;腎功能不全;肌腱反射減弱；產(chǎn)前發(fā)作；電機(jī)延遲；沒有運(yùn)動(dòng)里程碑的發(fā)展；感音神經(jīng)性聽力損失（障礙）；未能增加體重；兒科發(fā)育不良；肌肉張力減退；智力遲鈍；智力低下；智力低下；精神缺陷；學(xué)習(xí)成績差；智力殘疾;常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

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以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

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針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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