【佳學(xué)基因檢測(cè)】飛行質(zhì)譜基因測(cè)試發(fā)現(xiàn)CKB有突變，嚴(yán)重嗎？

基因檢測(cè)的序列名稱：

CKB

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

1152

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱

creatine kinase B

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：

肌酸激酶B

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

The protein encoded by this gene is a cytoplasmic enzyme involved in energy homeostasis. The encoded protein reversibly catalyzes the transfer of phosphate between ATP and various phosphogens such as creatine phosphate. It acts as a homodimer in brain as well as in other tissues, and as a heterodimer with a similar muscle isozyme in heart. The encoded protein is a member of the ATP:guanido phosphotransferase protein family. A pseudogene of this gene has been characterized. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼的蛋白質(zhì)是一種參與能量穩(wěn)態(tài)的細(xì)胞質(zhì)酶。編碼的蛋白質(zhì)可逆地催化ATP和各種磷酸根（如磷酸肌酸）之間的磷酸轉(zhuǎn)移。它在大腦和其他組織中充當(dāng)同型二聚體，在心臟中充當(dāng)具有相似肌肉同工酶的異二聚體。編碼的蛋白質(zhì)是ATP：胍基磷酸轉(zhuǎn)移酶蛋白質(zhì)家族的成員。該基因的假基因已被鑒定。[由RefSeq提供，2008年7月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱：

B-CK, BCKB, CPK-B, HEL-211, HEL-S-29, CKB

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第14號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：103985995；結(jié)束位置坐標(biāo)為：103989196。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：103519658；結(jié)束位置坐標(biāo)為：103522859。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

Enzymes/ENZYME proteins/Transferases

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/轉(zhuǎn)移酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

Cytosol

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

胞質(zhì)溶膠

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

acute schizophrenia; Acute Coronary Syndrome; Small cell carcinoma of lung; Left Ventricular Hypertrophy; Myocardial Infarction; Adenocarcinoma; Stomach Neoplasms; Schizophrenia

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

急性精神分裂癥；急性冠狀動(dòng)脈綜合征;肺癌小細(xì)胞癌；左心室肥大；心肌梗塞；腺癌；胃腫瘤；精神分裂癥

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

Creatine (Ubiquitin protein ligase binding)

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

肌酸（泛素蛋白連接酶結(jié)合）