【佳學(xué)基因檢測(cè)】質(zhì)譜基因測(cè)試CHD4基因存在基因突變?cè)撛趺蠢斫猓?/h1>
基因檢測(cè)的序列名稱：
CHD4
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：
1108
人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱
chromodomain helicase DNA binding protein 4
中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：
色域解旋酶DNA結(jié)合蛋白4
基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介
The product of this gene belongs to the SNF2/RAD54 helicase family. It represents the main component of the nucleosome remodeling and deacetylase complex and plays an important role in epigenetic transcriptional repression. Patients with dermatomyositis develop antibodies against this protein. Somatic mutations in this gene are associated with serous endometrial tumors. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Jul 2014]
基因突變所影響的基因信息
該基因的產(chǎn)物屬于SNF2 / RAD54解旋酶家族。它代表核小體重塑和脫乙?；笍?fù)合物的主要成分，并在表觀遺傳轉(zhuǎn)錄抑制中起重要作用。皮肌炎患者會(huì)產(chǎn)生針對(duì)這種蛋白質(zhì)的抗體。該基因的體細(xì)胞突變與漿膜性子宮內(nèi)膜腫瘤有關(guān)。選擇性剪接導(dǎo)致編碼不同同工型的多個(gè)轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2014年7月]
國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱：
CHD-4, Mi-2b, Mi2-BETA, SIHIWES
基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：
該基因序列位于人類第12號(hào)染色體上。
基因解碼對(duì)基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：6679248；結(jié)束位置坐標(biāo)為：6716551。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：6570082；結(jié)束位置坐標(biāo)為：6607439。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版
Enzymes/ENZYME proteins/Hydrolases
基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版
酶/酶蛋白/水解酶
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：
Nucleus
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：
核心
該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：
Endometrial Neoplasms; Schizophrenia
如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：
子宮內(nèi)膜腫瘤；精神分裂癥
GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：
正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容
GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：
正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容
以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：
正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容
針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：
正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容
