【佳學(xué)基因檢測(cè)】高精度基因測(cè)試為什么包含SCARB2基因？

基因檢測(cè)的序列名稱：

SCARB2

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

950

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱

scavenger receptor class B member 2

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：

清除劑受體B類成員2

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

The protein encoded by this gene is a type III glycoprotein that is located primarily in limiting membranes of lysosomes and endosomes. Earlier studies in mice and rat suggested that this protein may participate in membrane transportation and the reorganization of endosomal/lysosomal compartment. The protein deficiency in mice was reported to impair cell membrane transport processes and cause pelvic junction obstruction, deafness, and peripheral neuropathy. Further studies in human showed that this protein is a ubiquitously expressed protein and that it is involved in the pathogenesis of HFMD (hand, foot, and mouth disease) caused by enterovirus-71 and possibly by coxsackievirus A16. Mutations in this gene caused an autosomal recessive progressive myoclonic epilepsy-4 (EPM4), also known as action myoclonus-renal failure syndrome (AMRF). Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.[provided by RefSeq, Feb 2011]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼的蛋白質(zhì)是III型糖蛋白，主要位于溶酶體和內(nèi)體的限制性膜中。在小鼠和大鼠中的早期研究表明，該蛋白可能參與膜運(yùn)輸和內(nèi)體/溶酶體區(qū)室的重組。據(jù)報(bào)道，老鼠體內(nèi)的蛋白質(zhì)缺乏會(huì)損害細(xì)胞膜的運(yùn)輸過(guò)程，并導(dǎo)致骨盆連接障礙，耳聾和周圍神經(jīng)病變。在人體中的進(jìn)一步研究表明，該蛋白是一種普遍表達(dá)的蛋白，它參與了由腸道病毒71以及可能由柯薩奇病毒A16引起的HFMD（手足口?。┑陌l(fā)病機(jī)理。該基因的突變引起常染色體隱性進(jìn)行性肌陣攣性癲癇-4（EPM4），也稱為行動(dòng)性肌陣攣-腎衰竭綜合征（AMRF）。已發(fā)現(xiàn)該基因的其他剪接??

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱：

AMRF, CD36L2, EPM4, HLGP85, LGP85, LIMP-2, LIMPII, SR-BII

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第4號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：77079890；結(jié)束位置坐標(biāo)為：77135052。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：76158737；結(jié)束位置坐標(biāo)為：76213899。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

Cytosol

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

Cytosol

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

Action Myoclonus-Renal Failure Syndrome; Gaucher Disease, Type 1; Unverricht-Lundborg Syndrome; Hypersplenism; Aseptic Necrosis of Bone; Aseptic necrosis; Bone infarction; Bone necrosis; Generalized seizures; Generalized seizures, recurrent; Gingival Hemorrhage; Terminal tremor; Static Tremor; Action Tremor; Osteosclerosis; Kidney damage; Rapidly progressive; Rapidly progressive disorder; Lytic lesion; Pancytopenia; Focal glomerulosclerosis; Bone pain; Anorexia; Gait Ataxia; Nephrotic Syndrome; Ecchymosis; Increased tendency to bruise; Kidney Failure; Renal failure in adulthood; Myoclonus; Renal Insufficiency; Delayed Puberty; Generalized osteopenia; Osteopenia; Atrophy of cerebellum; Cerebellar degeneration; Infratentorial atrophy; Abdominal Pain; Decreased platelet count; Hyperkyphosis; Kidney Diseases; Kyphosis deformity of spine; Proteinuria; Hemoglobin low; Thrombocytopenia; Deglutition Disorders; Delayed bone age; Anemia; Splenomegaly; Dysarthria; Hepatomegaly; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

動(dòng)作性肌陣攣-腎衰竭綜合征；戈謝病1 型； Unverricht-Lundborg 綜合癥；脾功能亢進(jìn);骨無(wú)菌性壞死；無(wú)菌性壞死；骨梗塞；骨壞死；全身性發(fā)作；全面性發(fā)作反反復(fù)作；牙齦出血；終末震顫；靜態(tài)震顫；動(dòng)作震顫；骨硬化；腎臟損害；進(jìn)展迅速；快速進(jìn)行性疾病；裂解性病變；全血細(xì)胞減少癥；局灶性腎小球硬化癥；骨痛；厭食癥；步態(tài)共濟(jì)失調(diào)；腎病綜合征；瘀斑;瘀傷傾向增加；腎功能衰竭;成年期腎功能衰竭；肌陣攣；腎功能不全;青春期延遲；廣泛性骨質(zhì)減少；骨質(zhì)減少；小腦萎縮；小腦退化;幕下萎縮；腹痛；血小板計(jì)數(shù)減少；脊柱后凸;腎臟疾病；脊柱后凸畸形；蛋白尿；血紅蛋白低；血小板減少癥;吞咽障礙；骨齡延遲；貧血;脾腫大;構(gòu)音障礙；肝腫大；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

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GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

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以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

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針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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