【佳學(xué)基因檢測】我今年５７歲，身體健康，未來會得腫瘤嗎？
佳學(xué)基因檢測導(dǎo)讀：
該受檢者受檢時，有５０多了。事業(yè)成功，家庭幸福。為更好的安排未來的生活，在朋友推薦下，做了跨系統(tǒng)致病基因鑒定。結(jié)果表明，該受檢者沒有明顯的致病基因。全外顯子檢出的少量突變，一是不會嚴(yán)重影響生活，二是與所表現(xiàn)出的特征不相符，說明該基因突變的影響被其他基因功能抵消，或者是所檢出的突變對身體健康的影響非常小。
受檢者所檢出的突變及其高精度坐標(biāo)
其他應(yīng)結(jié)合受檢者的個人表現(xiàn)進行觀注的突變位點
| 位點編號 | 基因名稱 | 位點坐標(biāo) | 基因編號 | 影響區(qū)域 | 突變方式 | 突變類型 | 基因組合 | 人群頻頻率 | 致病性評估 | 遺傳方式 | 疾病與表征名稱 | 具體表現(xiàn) |
| 1 | PDE4D | chr5-59189334-59189335 | NM_001104631 | exon1 | c.115delC | p.H39fs | het | 7.195E-07 | Likely pathogenic | AD | 肢端骨發(fā)育不全（伴或不伴激素抵抗）2型(Acrodysostosis 2,with or without hormone resistance[OMIM:614613]) | 肢端骨發(fā)育不全;面中部發(fā)育不全;小鼻;前傾鼻孔;鼻梁塌陷;顴骨變平;短鼻;短指（趾）畸形;椎管狹窄;先天性甲狀腺功能減退;性腺機能減退;月經(jīng)不調(diào) |
| 2 | VDR | chr12-48272775-48272775 | NM_001017535 | exon4 | c.122G>A | p.C41Y | het | 0 | Likely pathogenic | AR | 抗維生素D佝僂病2A型(Rickets,vitamin D-resistant,type IIA[OMIM:277440]) | 血1,25-二羥維生素D3升高;堿性磷酸酶升高;低鈣性癲癇發(fā)作;額部隆起;甲狀旁腺功能亢進所致骨膜下糜爛;發(fā)育延遲;骨骺骨化延遲;繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進;肌張力減退;煩躁;站立困難;牙釉質(zhì)發(fā)育不全;發(fā)育障礙;腹壁肌無力;循環(huán)甲狀旁腺激素水平升高;骨痛;骨骺凸出;股骨弓形突出;肋骨變形;干骺端不規(guī)則;腹部隆起;牙齒萌出延遲;走路困難;腓骨彎曲;低磷血癥;佝僂病;肋軟骨交界處凸起 |
| 3 | TRAPPC2L | chr16-88926307-88926307 | NM_001318524 | exon4 | c.301C>T | p.R101W | het | 0.00000857 | Likely pathogenic | AR | 進行性早發(fā)性腦病，伴偶發(fā)性橫紋肌溶解癥(Encephalopathy,progressive,early-onset,with episodic rhabdomyolysis[OMIM:618331]) | 小頭畸形;橫紋肌溶解癥;發(fā)育倒退;癲癇;腦萎縮;血清肌酸激酶增加 |
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(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)
