【佳學(xué)基因檢測(cè)】CHRNB3基因篩查有突變會(huì)得什么??？

基因檢測(cè)的序列名稱：

CHRNB3

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1142

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

cholinergic receptor nicotinic beta 3 subunit

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

膽堿能受體煙堿β3亞基

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡介

The nicotinic acetylcholine receptors (nAChRs) are members of a superfamily of ligand-gated ion channels that mediate fast signal transmission at synapses. The nAChRs are (hetero)pentamers composed of homologous subunits. The subunits that make up the muscle and neuronal forms of nAChRs are encoded by separate genes and have different primary structure. There are several subtypes of neuronal nAChRs that vary based on which homologous subunits are arranged around the central channel. They are classified as alpha-subunits if, like muscle alpha-1 (MIM 100690), they have a pair of adjacent cysteines as part of the presumed acetylcholine binding site. Subunits lacking these cysteine residues are classified as beta-subunits (Groot Kormelink and Luyten, 1997 [PubMed 9009220]). Elliott et al. (1996) [PubMed 8906617] stated that the proposed structure for each subunit is a conserved N-terminal extracellular domain followed by 3 conserved transmembrane domains, a variable cytoplasmic loop, a fourth conserved transmembrane domain, and a short C-terminal extracellular region.[supplied by OMIM, Apr 2010]

基因突變所影響的基因信息

煙堿乙酰膽堿受體（nAChRs）是配體門控離子通道超家族的成員，該通道介導(dǎo)突觸處的快速信號(hào)傳輸。nAChR是由同源亞基組成的（雜）戊烯。組成nAChR的肌肉和神經(jīng)元形式的亞基由單獨(dú)的基因編碼，并具有不同的一級(jí)結(jié)構(gòu)。神經(jīng)元nAChR有幾種亞型，這些亞型根據(jù)圍繞中央通道排列的同源亞基而有所不同。如果它們像肌肉alpha-1（MIM 100690）一樣具有一對(duì)相鄰的半胱氨酸作為假定的乙酰膽堿結(jié)合位點(diǎn)的一部分，則將它們分類為alpha亞基。缺少這些半胱氨酸殘基的亞基被分類為β亞基（Groot Kormelink和??

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第8號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：42552562；結(jié)束位置坐標(biāo)為：42592209。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：42697419；結(jié)束位置坐標(biāo)為：42737407。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國際版

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國際版）：

cocaine use; TOBACCO ADDICTION, SUSCEPTIBILITY TO (finding); Cocaine Dependence; Mental Depression; Alcoholic Intoxication, Chronic; Depressive disorder; Bipolar Disorder

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

使用可卡因；煙草成癮易感（發(fā)現(xiàn)）；可卡因依賴；精神抑郁癥；酒精中毒慢性；抑郁癥；躁郁癥

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

Tobacco Use Disorder;Smoking

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

煙草使用障礙；吸煙

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

Nicotine (Drug binding);Galantamine (Drug binding);Ethanol (Drug binding)

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

尼古丁（藥物結(jié)合）；加蘭他敏（藥物結(jié)合）；乙醇（藥物結(jié)合）