【佳學(xué)基因檢測】CDKN3基因篩查突變是否需要再檢測一次

基因檢測的序列名稱：

CDKN3

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1033

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

cyclin dependent kinase inhibitor 3

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

細胞周期蛋白依賴性激酶抑制劑3

基因檢測報告英文版基因簡介

The protein encoded by this gene belongs to the dual specificity protein phosphatase family. It was identified as a cyclin-dependent kinase inhibitor, and has been shown to interact with, and dephosphorylate CDK2 kinase, thus prevent the activation of CDK2 kinase. This gene was reported to be deleted, mutated, or overexpressed in several kinds of cancers. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Aug 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼的蛋白質(zhì)屬于雙重特異性蛋白質(zhì)磷酸酶家族。它被鑒定為細胞周期蛋白依賴性激酶抑制劑，并已顯示與CDK2激酶相互作用并使其去磷酸化，從而阻止CDK2激酶的活化。據(jù)報道該基因在幾種癌癥中被缺失，突變或過表達。已經(jīng)發(fā)現(xiàn)該基因的編碼不同同工型的剪接的轉(zhuǎn)錄變體。[由RefSeq提供，2008年8月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

CDI1, CIP2, KAP, KAP1

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第14號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：54863657；結(jié)束位置坐標為：54886936。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：54396939；結(jié)束位置坐標為：54420218。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Enzymes/ENZYME proteins/Hydrolases

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/水解酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Cytosol

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：

胞質(zhì)溶膠（增強型）

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

Liver carcinoma; Liver Cirrhosis, Experimental

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

肝癌；肝硬化實驗性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

Memory, Short-Term

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

記憶，短期

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容