伴有橫紋肌溶解、心律失常和神經(jīng)變性反復(fù)出現(xiàn)代謝危機(jī)（Metabolic Crises, Recurrent, with Rhabdomyolysis, Cardiac Arrhythmias, and Neurodegeneration）是一類(lèi)復(fù)雜且罕見(jiàn)的遺傳代謝疾病，涉及多個(gè)基因和多條代謝通路?；驒z測(cè)作為確診、治療指導(dǎo)及遺傳咨詢(xún)的重要手段，受到了越來(lái)越多患者和家庭的關(guān)注。然而，許多人會(huì)發(fā)現(xiàn)不同檢測(cè)機(jī)構(gòu)或檢測(cè)項(xiàng)目之間價(jià)格差異較大，本文從鼓勵(lì)基因檢測(cè)的角度，解析造成這種價(jià)格差異的原因，并強(qiáng)調(diào)合理選擇檢測(cè)方案的重要性。 首先，檢測(cè)技術(shù)的不同是價(jià)格差異的核心因素。針對(duì)這種復(fù)雜疾病，檢測(cè)手段涵蓋單基因檢測(cè)、多基因面板檢測(cè)、全外顯子測(cè)序（WES）甚至全基因組測(cè)序（WGS）。單基因檢測(cè)費(fèi)用較低，但僅