【佳學(xué)基因檢測(cè)】慢性創(chuàng)傷性腦病基因檢測(cè)準(zhǔn)確嗎

慢性創(chuàng)傷性腦病基因檢測(cè)準(zhǔn)確嗎

基因檢測(cè)可以提供有關(guān)慢性創(chuàng)傷性腦?。–TE）風(fēng)險(xiǎn)的有用信息，但其準(zhǔn)確性和預(yù)測(cè)能力有限。目前，CTE的確診仍然依賴于病理學(xué)檢查。

慢性創(chuàng)傷性腦病(Chronic Traumatic Encephalopathy)是由哪些基因突變引起的？

慢性創(chuàng)傷性腦?。–hronic Traumatic Encephalopathy，簡(jiǎn)稱(chēng)CTE）是一種與反復(fù)性腦部外傷密切相關(guān)的進(jìn)行性神經(jīng)退行性疾病，常見(jiàn)于拳擊、橄欖球、摔跤、足球等運(yùn)動(dòng)員，以及經(jīng)歷爆炸傷或長(zhǎng)期頭部震蕩的軍人。目前，CTE 的主要致病機(jī)制被認(rèn)為是外傷引發(fā)的 tau蛋白異常磷酸化和沉積，而并非由某一單一基因突變直接引起。盡管CTE不屬于經(jīng)典的遺傳性疾病，但研究表明，部分基因變異可能影響個(gè)體對(duì)腦部外傷的易感性、神經(jīng)修復(fù)能力及發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。

1. APOE基因（Apolipoprotein E）

目前研究最廣泛的是 APOE 基因，尤其是其 ε4 等位基因。APOE ε4 被認(rèn)為與阿爾茨海默病有關(guān)，同時(shí)也被發(fā)現(xiàn)可能增加CTE發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。ε4等位基因的攜帶者在頭部外傷后的神經(jīng)炎癥反應(yīng)更強(qiáng)、tau蛋白積累更快，可能更容易發(fā)展為CTE。然而，APOE ε4 并非致病突變，僅是風(fēng)險(xiǎn)因子，攜帶并不代表一定發(fā)病。

2. MAPT基因（微管相關(guān)蛋白Tau）

MAPT基因編碼tau蛋白，tau異常磷酸化是CTE的核心病理特征。有研究指出，某些MAPT基因的單核苷酸多態(tài)性（SNPs）可能影響tau的表達(dá)和功能，進(jìn)而增加神經(jīng)元損傷后的tau聚集傾向。這種基因型與tau蛋白沉積病變?nèi)绨柎暮Ｄ?、額顳葉癡呆等也有關(guān)聯(lián)。

3. TMEM106B、TREM2等神經(jīng)炎癥相關(guān)基因

一些與免疫調(diào)控和神經(jīng)炎癥反應(yīng)有關(guān)的基因也被提出與CTE有關(guān)。例如，TMEM106B 與溶酶體功能有關(guān)，TREM2 參與神經(jīng)元損傷后的微膠質(zhì)反應(yīng)。變異可能導(dǎo)致炎癥反應(yīng)持續(xù)、神經(jīng)損傷加重。

4. 其他研究中的候選基因

包括COMT（影響多巴胺代謝）、IL-1β（炎癥因子）、SOD2（抗氧化防御）等，可能在外傷后腦組織修復(fù)中起作用，但目前證據(jù)仍不充分。

結(jié)論：

CTE 并不是由特定的基因突變引起的單基因病，而是一種 “創(chuàng)傷+易感基因” 模式下的多因素疾病。APOE ε4 和 MAPT 是當(dāng)前研究最相關(guān)的兩個(gè)基因，但它們只是增加風(fēng)險(xiǎn)，而非決定命運(yùn)?；蜃儺愒诎l(fā)病中的作用尚屬輔助因素，環(huán)境暴露（如重復(fù)腦震蕩）才是主要誘因。未來(lái)深入研究這些易感基因可能為早期篩查和個(gè)體化干預(yù)提供更多依據(jù)。

慢性創(chuàng)傷性腦病(Chronic Traumatic Encephalopathy)基因可以篩查嗎

慢性創(chuàng)傷性腦?。–hronic Traumatic Encephalopathy，簡(jiǎn)稱(chēng)CTE）是一種進(jìn)展性神經(jīng)退行性疾病，通常與長(zhǎng)期或重復(fù)性腦部外傷有關(guān)，常見(jiàn)于運(yùn)動(dòng)員、軍人及長(zhǎng)期暴露于撞擊性傷害的人群。它的臨床表現(xiàn)包括記憶障礙、情緒不穩(wěn)、沖動(dòng)控制減退、認(rèn)知功能下降和進(jìn)行性癡呆。CTE 的確診目前仍依賴于死后病理學(xué)檢測(cè)（如神經(jīng)元中的tau蛋白沉積），尚無(wú)法通過(guò)單一基因檢測(cè)進(jìn)行確診。然而，基因篩查可以在一定程度上評(píng)估個(gè)體患CTE的易感性。

目前研究發(fā)現(xiàn)，與CTE易感性最相關(guān)的基因是 APOE（載脂蛋白E）基因，特別是ε4等位基因。APOE ε4 是阿爾茨海默?。ˋD）的高風(fēng)險(xiǎn)因素之一，也被認(rèn)為可能影響CTE患者在腦損傷后的神經(jīng)恢復(fù)能力。攜帶 APOE ε4 基因的人在遭受重復(fù)性腦外傷后，更易出現(xiàn)嚴(yán)重神經(jīng)退行改變，盡管不是必然發(fā)病。因此，APOE 基因檢測(cè)可作為一種風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估工具，但不能用于確診或排除CTE。

此外，還有一些研究正在探索其他與神經(jīng)修復(fù)、炎癥反應(yīng)、軸突損傷等相關(guān)的基因，如 MAPT（編碼tau蛋白）、TMEM106B、TREM2 等，這些基因可能在神經(jīng)退行性病變中起調(diào)節(jié)作用，但目前尚未形成臨床共識(shí)，也不被用于常規(guī)篩查。

需要強(qiáng)調(diào)的是，CTE 目前主要?dú)w因于環(huán)境和外傷因素，基因只是在發(fā)病機(jī)制中提供易感背景。因此，即使基因檢測(cè)顯示存在某種高風(fēng)險(xiǎn)等位基因，也不意味著一定會(huì)患病，反之亦然。

總結(jié)來(lái)說(shuō)，雖然CTE不能通過(guò)基因檢測(cè)進(jìn)行確診，但某些基因（如APOE ε4）可用于評(píng)估患病風(fēng)險(xiǎn)。在有家族史或長(zhǎng)期暴露于腦部損傷風(fēng)險(xiǎn)的人群中，進(jìn)行相關(guān)基因篩查有助于預(yù)防干預(yù)、生活方式調(diào)整及科學(xué)監(jiān)測(cè)。但現(xiàn)階段，基因檢測(cè)仍屬于輔助性工具，不能替代臨床評(píng)估和長(zhǎng)期觀察。未來(lái)，隨著神經(jīng)遺傳學(xué)研究的深入，基因在CTE中的作用將更為清晰。