【佳學基因檢測】科技部一般性項目關于CD247研究的國際國內空白

基因檢測的序列名稱：

CD247

人體基因序列變化與疾病表征數據庫中的基因代碼：

919

人體基因序列數據庫中國際交流名稱全稱

CD247 molecule

中國數據庫中基因全稱：

CD247分子

基因檢測報告英文版基因簡介

The protein encoded by this gene is T-cell receptor zeta, which together with T-cell receptor alpha/beta and gamma/delta heterodimers, and with CD3-gamma, -delta and -epsilon, forms the T-cell receptor-CD3 complex. The zeta chain plays an important role in coupling antigen recognition to several intracellular signal-transduction pathways. Low expression of the antigen results in impaired immune response. Two alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼的蛋白質是T細胞受體Zeta，它與T細胞受體α/β和γ/δ異二聚體一起，與CD3-γ，-δ和-ε一起形成T細胞受體-CD3復合物。Zeta鏈在將抗原識別偶聯到幾種細胞內信號轉導途徑中起重要作用?？乖牡捅磉_導致免疫反應受損。已發(fā)現該基因的兩個交替剪接的轉錄變體編碼不同的同工型。[由RefSeq提供，2008年7月]

國際國內該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

CD3-ZETA, CD3H, CD3Q, CD3Z, IMD25, T3Z, TCRZ

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第1號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：167399877；結束位置坐標為：167487847。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：167430640；結束位置坐標為：167518610。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

CD markers

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

CD標記

結構與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內發(fā)揮作用的場所（國際版）：

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數據庫的更新內容

結構與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內位置（中文版）：

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數據庫的更新內容

該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

Immunodeficiency due to Defect in CD3-Zeta; Susceptibility to herpesvirus; Severe Combined Immunodeficiency, Autosomal Recessive, T Cell Negative, B Cell Positive, NK Cell Positive; Protracted diarrhea; Iridocyclitis; Pauciarticular juvenile rheumatoid arthritis; T-Lymphocytopenia; Juvenile rheumatoid arthritis; Polyarthritis; Systemic Scleroderma; C-reactive protein increased; Elevated C-reactive protein level; Anti-nuclear factor positive; ESR raised; Joint swelling; Apraxias; Eosinophilia; Decreased joint mobility; Angle class 2 malocclusion; Angle class 3 malocclusion; Malocclusion; Arthralgia; Immunologic Deficiency Syndromes; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

CD3-Zeta 缺陷導致的免疫缺陷；對皰疹病毒的易感性;嚴重聯合免疫缺陷、常染色體隱性、T 細胞陰性、B 細胞陽性、NK 細胞陽性；長期腹瀉；虹膜睫狀體炎； Pauciarticular 幼年類風濕性關節(jié)炎; T-淋巴細胞減少癥；幼年類風濕性關節(jié)炎;多發(fā)性關節(jié)炎；系統性硬皮病； C反應蛋白升高； C反應蛋白水平升高；抗核因子陽性； ESR 升高；關節(jié)腫脹；失用癥；嗜酸性粒細胞增多；關節(jié)活動度下降；角度 2 級錯牙合；角度 3 級錯牙合；咬合不正；關節(jié)痛;免疫缺陷綜合癥；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯（國際版）：

Arthritis, Rheumatoid;Autoimmune Diseases;Celiac Disease;Scleroderma, Systemic;Sclerosis

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

關節(jié)炎，類風濕；自身免疫性疾?。蝗槊訛a；硬皮病，系統性；硬化癥

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

Muromonab (Transmembrane signaling receptor activity)

針對該基因所產生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

Muromonab（跨膜信號受體活性）