【佳學(xué)基因檢測】找到CD1C的突變位點(diǎn)后,如何預(yù)防疾病
基因檢測的序列名稱:
CD1C
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼:
911
人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱
CD1c molecule
中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱:
CD1c分子
基因檢測報(bào)告英文版基因簡介
This gene encodes a member of the CD1 family of transmembrane glycoproteins, which are structurally related to the major histocompatibility complex (MHC) proteins and form heterodimers with beta-2-microglobulin. The CD1 proteins mediate the presentation of primarily lipid and glycolipid antigens of self or microbial origin to T cells. The human genome contains five CD1 family genes organized in a cluster on chromosome 1. The CD1 family members are thought to differ in their cellular localization and specificity for particular lipid ligands. The protein encoded by this gene is broadly distributed throughout the endocytic system via a tyrosine-based motif in the cytoplasmic tail. Alternatively spliced transcript variants of this gene have been observed, but their full-length nature is not known. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突變所影響的基因信息
該基因編碼跨膜糖蛋白CD1家族的成員,其結(jié)構(gòu)上與主要組織相容性復(fù)合物(MHC)蛋白相關(guān),并與β-2-微球蛋白形成異二聚體。CD1蛋白主要介導(dǎo)自身或微生物來源的脂質(zhì)和糖脂抗原向T細(xì)胞的呈遞。人類基因組包含五個(gè)CD1家族基因,這些基因以1號(hào)染色體上的簇狀組織。據(jù)認(rèn)為,CD1家族成員在細(xì)胞中的定位和對特定脂質(zhì)配體的特異性不同。該基因編碼的蛋白質(zhì)通過細(xì)胞質(zhì)尾巴中基于酪氨酸的基序廣泛分布于整個(gè)內(nèi)吞系統(tǒng)。已經(jīng)觀察到該基因的可變剪接的轉(zhuǎn)錄變體,但是它們的全長性質(zhì)是未知的。[由RefSeq提供,2008年7月]
國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱:
BDCA1, CD1, CD1A, R7
基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào):
該基因序列位于人類第1號(hào)染色體上。
基因解碼對基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為:158259563;結(jié)束位置坐標(biāo)為:158264564。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為:158289773;結(jié)束位置坐標(biāo)為:158294774。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類:國際版
CD markers
基因解碼對該基因的功能分類:中文版
CD標(biāo)記
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所(國際版):
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯,請關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置(中文版):
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該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)(國際版):
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如果該基因突變后,風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型(中文版):
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GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)(國際版):
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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類(中文版):
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以該基因做靶點(diǎn)的藥物(國際版):
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針對該基因所產(chǎn)生的突變,可能有正確效果的藥物(中文版):
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