【佳學基因檢則】精準醫(yī)療下的新突破：Amivantamab-vmjw（Rybrevant）基因檢測與靶向治療應用全解
一、藥物基本信息與背景介紹
隨著肺癌個體化治療的推進，越來越多的靶向藥物面世，特別是針對罕見驅(qū)動基因突變的療法。Amivantamab-vmjw（商品名：Rybrevant）便是近年來在靶向領域的一項重大突破。它是首個被FDA批準用于治療**EGFR外顯子20插入突變（Exon 20ins）**相關非小細胞肺癌（NSCLC）的雙靶點抗體藥物。
1. 藥物名稱匯總
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中文通用名：阿米萬妥單抗
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商品名（國際）：Rybrevant
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商品名（中國，預期）：瑞百萬（尚未官方定名，待NMPA批準）
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化學通用名：Amivantamab-vmjw
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俗稱/別稱：Rybrevant、阿米萬妥、EGFR/MET雙抗
該藥物由楊森制藥（Janssen Biotech）研發(fā)，于2021年獲得美國FDA加速批準，用于治療經(jīng)含鉑化療進展后的EGFR 20號外顯子插入突變型晚期或轉(zhuǎn)移性非小細胞肺癌。
二、作用機制：雙靶點協(xié)同封鎖腫瘤通路
阿米萬妥單抗（Rybrevant）是一種雙特異性EGFR/MET抑制性全人源化IgG1單克隆抗體。其作用機制主要包括以下幾個方面：
1. 靶向EGFR和MET通路
2. 抗體依賴性細胞介導的細胞毒性作用（ADCC）
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通過激活免疫細胞（如NK細胞、巨噬細胞），介導腫瘤細胞裂解。
3. 內(nèi)吞與降解
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促進EGFR和MET受體的內(nèi)吞與降解，減少信號激活源。
與單一靶點藥物相比，阿米萬妥單抗能夠通過協(xié)同機制，顯著延緩耐藥發(fā)展，尤其在EGFR exon 20ins突變這一傳統(tǒng)TKI耐藥群體中展現(xiàn)出良好療效。
三、用藥前的基因檢測：精準治療關鍵前提
1. 必須檢測的基因突變
在使用阿米萬妥單抗前，必須明確患者是否存在以下特定突變：
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EGFR Exon 20插入突變（EGFR exon 20ins）
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屬于非典型EGFR突變
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對第一代~第三代EGFR TKI（如吉非替尼、奧希替尼）耐藥
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占EGFR突變的4%~12%，在亞洲人群中比例更高
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2. 推薦的檢測方法
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NGS（高通量測序）：可全面檢測EGFR exon 18~21的所有突變，包括插入、缺失、替換等復雜變異，靈敏度高、誤差低。
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ARMS-PCR：若設定突變位點恰當，亦可檢測Exon 20ins，但可能遺漏不常見突變型。
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ddPCR/ctDNA液體活檢：用于無法獲取腫瘤組織者，但對插入突變識別有限。
佳學基因的優(yōu)勢：提供EGFR 20ins全變異譜NGS檢測，涵蓋市面上常見及罕見插入類型，并支持組織樣本和血液ctDNA雙路徑檢測，顯著提升陽性檢出率。
四、適應癥與臨床應用范圍
1. FDA已批準適應癥（2021）
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適用于具有EGFR外顯子20插入突變、且經(jīng)含鉑化療進展的**局部晚期或轉(zhuǎn)移性非小細胞肺癌（NSCLC）**患者。
2. 臨床試驗數(shù)據(jù)（CHRYSALIS研究）
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ORR（客觀緩解率）為40%
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DOR（緩解持續(xù)時間）中位值為11.1個月
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療效在不同突變類型、是否伴有腦轉(zhuǎn)移患者中均較為一致
3. 中國適應癥展望
阿米萬妥單抗已于2023年向中國國家藥品監(jiān)督管理局（NMPA）遞交上市申請，預計將于2025年前獲批用于：
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含鉑治療失敗的EGFR exon 20ins突變NSCLC患者
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未來可能擴展至一線治療或與化療/免疫治療聯(lián)合使用
五、為什么選擇佳學基因進行Rybrevant靶向藥物基因檢測？
1. 全面檢測EGFR突變譜，包含所有主流Exon 20插入類型
佳學基因擁有自主研發(fā)的肺癌多基因靶向檢測面板，涵蓋常見EGFR敏感突變（L858R、19del）及非典型突變（如T790M、G719X、S768I），尤其對插入突變類型進行專項優(yōu)化，包括：
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A767_V769dupASV
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D770_N771insNPG
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H773_V774insH
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S768_D770dup等罕見插入位點
2. 支持血液ctDNA檢測，適用于晚期或無法手術(shù)患者
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無創(chuàng)檢測：僅需10ml外周血即可進行NGS測序
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動態(tài)監(jiān)測：適合后續(xù)療效評估、耐藥突變追蹤
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臨床決策依據(jù)：已為數(shù)千例NSCLC患者提供個性化治療建議
3. 權(quán)威資質(zhì)，結(jié)果可用于藥品申請與臨床試驗
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臨床醫(yī)學檢驗實驗室資質(zhì)：檢測報告規(guī)定由全國范圍醫(yī)院接受和認可
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可用于NMPA臨床試驗入組：助力患者搶先獲得創(chuàng)新藥物治療機會
4. 提供一站式服務支持
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報告解讀 + 臨床咨詢 + 適應癥匹配
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與國內(nèi)多家三甲醫(yī)院合作，可協(xié)助患者進入Rybrevant臨床研究項目
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專設肺癌多學科小組，協(xié)助醫(yī)生快速制定最優(yōu)治療策略
六、總結(jié)：把握靶點窗口期，開啟精準治療新篇章
在非小細胞肺癌的精準治療進程中，EGFR外顯子20插入突變一度是“無藥可用”的灰色區(qū)域。而阿米萬妥單抗（Rybrevant）則打破了這一僵局，為此類患者提供了全新的希望。
然而，靶向治療的基礎是精準檢測，只有通過高質(zhì)量、高覆蓋率的NGS技術(shù)，才能真正識別出適應癥患者，避免漏診和誤診。
選擇佳學基因，不僅意味著更全面、更準確的EGFR基因檢測，更代表了一種走在國際前沿、與全球創(chuàng)新藥接軌的治療策略。未來，隨著阿米萬妥單抗在中國正式上市，越來越多的肺癌患者將因科學的基因檢測和精準用藥而受益。
(責任編輯：佳學基因)
