【婦產科基因檢測】子癇前癥風險基因檢測

遺傳病、罕見病基因檢測導讀：

子癇前癥，又叫做先兆子癇，以前多半被稱之為妊娠毒血癥，在產科學上和出血及感染并列為造成母親死亡的三大原因。此外，子癇前癥亦會對胎兒的成長發(fā)育造成影響，甚至可能造成胎兒胎死腹中。因此，對子癇前癥能有基本的認識并在惡性產科事故發(fā)生之前通過基因檢測提示風險，對產科的醫(yī)護人員與即為人母的準媽媽而言都是相當重要的。

先兆子癇

先兆子癇婦產科是一種主要的人類妊娠特異性疾病，會導致母體和胎兒的發(fā)病率和死亡率?；蚪獯a表明，先兆子癇是由滋養(yǎng)細胞入子宮壁過淺引起的，隨后導致胎盤異常，隨后向母體血液循環(huán)系統(tǒng)釋放胎盤生成因子。這些進而導致母體內皮功能紊亂，引起先兆子癇臨床癥狀。在過去的幾十年里，人們一直致力于揭示與胎盤發(fā)育相關的關鍵因素和胎盤中PE的發(fā)病機制?；蚪獯a表明11β-羥基甾體脫氫酶2型（11β-HSD2）是一種降解活性糖皮質激素的酶，是導致子癇前期發(fā)生的關鍵因素之一。為了驗證基因解碼結果的正確性，基因解碼研究人員皮下注射11β-HSD2抑制劑卡賓諾酮（CBX）或通過胎盤靶向給藥系統(tǒng)可導致胎盤11β-HSD2表達和活性降低，胎盤和母體循環(huán)皮質酮水平升高。從而誘發(fā)子癇前期的特征，包括高血壓、蛋白尿、腎損害以及循環(huán)可溶性fms樣酪氨酸激酶1（sFlt1）升高和sFlt1/胎盤生長因子（PlGF）比值升高。滋養(yǎng)細胞在子宮中的侵襲減少，螺旋動脈重塑受損，胎盤血流量減少。孕鼠給予地塞米松也可誘發(fā)子癇前期樣特征。在培養(yǎng)的人滋養(yǎng)層模型中，我們發(fā)現(xiàn)皮質醇僅在11β-HSD2基因敲除的情況下抑制絨毛外滋養(yǎng)層細胞的遷移和侵襲，而在11β-HSD2基因敲除的情況下促進融合滋養(yǎng)層細胞sFlt1的釋放。基因解碼揭示皮質醇刺激胎盤中去整合素和金屬蛋白酶（ADAM）17的表達，從而促進胎盤中sFlt1的釋放。證明了胎盤11β-HSD2功能障礙在子癇前期發(fā)展中起關鍵作用的證據，可以做為抗子癇前期的創(chuàng)新藥物靶點。

其他可以引起先兆子癇的基因及可能表現(xiàn)為先兆子癇征狀的疾病有哪些？

基因解碼表明，先兆子癇有很多種類型，不同的類型由不同的基因引起。還有一些疾病表現(xiàn)為先兆子癇的征狀，需要通過先兆子癇致病基因鑒定基因解碼進行鑒別診斷。
 

可以產生先兆子癇征狀的英文疾病名稱	中文名稱	相關基因
Lethal Congenital Contracture Syndrome 9	致死性先天性攣縮綜合征9型	A***G*
Carnitine-acylcarnitine Translocase Deficiency	肉堿酰卡尼汀轉位酶缺乏癥	SLC**A**
Diethylstilbestrol Syndrome	己烯雌酚綜合征
Familial Hyperaldosteronism Type I	家族性醛固酮增多癥Ⅰ型	CYP**B*，CYP**B*
Greenberg Dysplasia	格林伯格發(fā)育不良	L*R
Hb Bart's Hydrops Fetalis	胎兒水腫	HB**，HB**
Hellp Syndrome	赫爾普綜合征	CD**，C**，C**
Hydatidiform Mole	葡萄胎
Lead Poisoning	鉛中毒
Lipodystrophy, Familial Partial, Type 3	脂肪營養(yǎng)不良，家族性部分，3型	P***G
Neurodevelopmental Disorder With Seizures And Speech And Walking Impairment	神經發(fā)育障礙伴癲癇、言語和行走障礙	D**S
Peripartum Cardiomyopathy	圍產期心肌病
Placental Insufficiency	胎盤功能不全
Preeclampsia/eclampsia 1	先兆子癇/子癇1型	NO**
Preeclampsia/eclampsia 2	先兆子癇/子癇2型	PE**
Preeclampsia/eclampsia 3	先兆子癇/子癇3型	PE**
Preeclampsia/eclampsia 4	先兆子癇/子癇4型	STOX1
Preeclampsia/eclampsia 5	先兆子癇/子癇5型	CORIN
Hydatidiform Mole	水泡狀胎塊

中國其他研究先兆子癇的科研機構

(責任編輯：佳學基因)