【婦產科基因檢測】子癇前癥風險基因檢測
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
子癇前癥,又叫做先兆子癇,以前多半被稱之為妊娠毒血癥,在產科學上和出血及感染并列為造成母親死亡的三大原因。此外,子癇前癥亦會對胎兒的成長發(fā)育造成影響,甚至可能造成胎兒胎死腹中。因此,對子癇前癥能有基本的認識并在惡性產科事故發(fā)生之前通過基因檢測提示風險,對產科的醫(yī)護人員與即為人母的準媽媽而言都是相當重要的。先兆子癇
先兆子癇婦產科是一種主要的人類妊娠特異性疾病,會導致母體和胎兒的發(fā)病率和死亡率?;蚪獯a表明,先兆子癇是由滋養(yǎng)細胞入子宮壁過淺引起的,隨后導致胎盤異常,隨后向母體血液循環(huán)系統(tǒng)釋放胎盤生成因子。這些進而導致母體內皮功能紊亂,引起先兆子癇臨床癥狀。在過去的幾十年里,人們一直致力于揭示與胎盤發(fā)育相關的關鍵因素和胎盤中PE的發(fā)病機制?;蚪獯a表明11β-羥基甾體脫氫酶2型(11β-HSD2)是一種降解活性糖皮質激素的酶,是導致子癇前期發(fā)生的關鍵因素之一。為了驗證基因解碼結果的正確性,基因解碼研究人員皮下注射11β-HSD2抑制劑卡賓諾酮(CBX)或通過胎盤靶向給藥系統(tǒng)可導致胎盤11β-HSD2表達和活性降低,胎盤和母體循環(huán)皮質酮水平升高。從而誘發(fā)子癇前期的特征,包括高血壓、蛋白尿、腎損害以及循環(huán)可溶性fms樣酪氨酸激酶1(sFlt1)升高和sFlt1/胎盤生長因子(PlGF)比值升高。滋養(yǎng)細胞在子宮中的侵襲減少,螺旋動脈重塑受損,胎盤血流量減少。孕鼠給予地塞米松也可誘發(fā)子癇前期樣特征。在培養(yǎng)的人滋養(yǎng)層模型中,我們發(fā)現(xiàn)皮質醇僅在11β-HSD2基因敲除的情況下抑制絨毛外滋養(yǎng)層細胞的遷移和侵襲,而在11β-HSD2基因敲除的情況下促進融合滋養(yǎng)層細胞sFlt1的釋放。基因解碼揭示皮質醇刺激胎盤中去整合素和金屬蛋白酶(ADAM)17的表達,從而促進胎盤中sFlt1的釋放。證明了胎盤11β-HSD2功能障礙在子癇前期發(fā)展中起關鍵作用的證據,可以做為抗子癇前期的創(chuàng)新藥物靶點。其他可以引起先兆子癇的基因及可能表現(xiàn)為先兆子癇征狀的疾病有哪些?
基因解碼表明,先兆子癇有很多種類型,不同的類型由不同的基因引起。還有一些疾病表現(xiàn)為先兆子癇的征狀,需要通過先兆子癇致病基因鑒定基因解碼進行鑒別診斷。可以產生先兆子癇征狀的英文疾病名稱 | 中文名稱 | 相關基因 |
Lethal Congenital Contracture Syndrome 9 | 致死性先天性攣縮綜合征9型 | A***G* |
Carnitine-acylcarnitine Translocase Deficiency | 肉堿酰卡尼汀轉位酶缺乏癥 | SLC**A** |
Diethylstilbestrol Syndrome | 己烯雌酚綜合征 | |
Familial Hyperaldosteronism Type I | 家族性醛固酮增多癥Ⅰ型 | CYP**B*,CYP**B* |
Greenberg Dysplasia | 格林伯格發(fā)育不良 | L*R |
Hb Bart's Hydrops Fetalis | 胎兒水腫 | HB**,HB** |
Hellp Syndrome | 赫爾普綜合征 | CD**,C**,C** |
Hydatidiform Mole | 葡萄胎 | |
Lead Poisoning | 鉛中毒 | |
Lipodystrophy, Familial Partial, Type 3 | 脂肪營養(yǎng)不良,家族性部分,3型 | P***G |
Neurodevelopmental Disorder With Seizures And Speech And Walking Impairment | 神經發(fā)育障礙伴癲癇、言語和行走障礙 | D**S |
Peripartum Cardiomyopathy | 圍產期心肌病 | |
Placental Insufficiency | 胎盤功能不全 | |
Preeclampsia/eclampsia 1 | 先兆子癇/子癇1型 | NO** |
Preeclampsia/eclampsia 2 | 先兆子癇/子癇2型 | PE** |
Preeclampsia/eclampsia 3 | 先兆子癇/子癇3型 | PE** |
Preeclampsia/eclampsia 4 | 先兆子癇/子癇4型 | STOX1 |
Preeclampsia/eclampsia 5 | 先兆子癇/子癇5型 | CORIN |
Hydatidiform Mole | 水泡狀胎塊 |
中國其他研究先兆子癇的科研機構
中南大學湘雅醫(yī)院婦產科及分子代謝組學研究中心,長沙。
上海軍醫(yī)大學生理學二部。
中國科學院深圳先進技術研究院生物醫(yī)學與生物技術研究所生殖與健康發(fā)展中心,深圳。
中國科學院深圳先進技術研究院生物醫(yī)學與生物技術研究所健康信息學重點實驗室廣東納米醫(yī)學重點實驗室,中國科學院深圳。
中國科學院大學,北京。
中國上海市浦東新區(qū)婦幼保健院。
中南大學湘雅醫(yī)院國家老年病臨床研究中心,長沙。
(責任編輯:佳學基因)