【佳學(xué)基因檢測】小頭畸形身材矮小多小腦回和癲癇發(fā)作基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎？
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
小頭畸形身材矮小多小腦回和癲癇發(fā)作是英文MICROCEPHALY, SHORT STATURE, AND POLYMICROGYRIA WITH SEIZURES的中文翻譯。這一疾病又叫做Majewski osteodysplastic primordial dwarfism type II；MOPD2；MOPDII；osteodysplastic primordial dwarfism type II；Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type 2;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止小頭畸形身材矮小多小腦回和癲癇發(fā)作在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做小頭畸形身材矮小多小腦回和癲癇發(fā)作基因解碼、基因檢測？
II型小頭骨發(fā)育不良先天性侏儒癥（MOPDII）主要特征是身材矮小、小頭畸形合并骨骼異常。MOPDII為先天性，這意味著患者在出生之前即生長緩慢（宮內(nèi)發(fā)育遲緩）。出生后則繼續(xù)以非常緩慢的速度生長?；颊哔\終身高為20英寸到40英寸。MOPDII其他骨骼異常包括髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良，四肢骨細(xì)，脊柱側(cè)彎以及腕骨縮短。MOPDII患者頭顱生長緩慢，成年后大腦大小相當(dāng)于一個3個月大的正常嬰兒。但智力發(fā)育一般正常。 患者由于聲門下狹窄通常聲音高亢而鼻音重。 MOPDII典型面部特征包括突出的鼻子，臉頰飽滿，長臉和小下巴。其他表現(xiàn)還有小牙和遠(yuǎn)視。隨著時間的推移，患者可能出現(xiàn)皮膚深色或淺色色素沉著。 許多MOPDII患者有血管畸形。例如，一些患者可能有顱內(nèi)動脈瘤，這些隨時可能破裂造成顱內(nèi)出血，因此十分危險。一些患者合并煙霧病，即腦底動脈狹窄，導(dǎo)致血液流動受限。這些血管畸形增加了中風(fēng)的風(fēng)險，并降低了患者的預(yù)期壽命，但往往是可治療的。
佳學(xué)基因MICROCEPHALY, SHORT STATURE, AND POLYMICROGYRIA WITH SEIZURES基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
MOPDII似乎是一種罕見病，患病率未知。
MICROCEPHALY, SHORT STATURE, AND POLYMICROGYRIA WITH SEIZURES致病鑒定基因解碼
PCNT基因突變導(dǎo)致MOPDII。 PCNT基因編碼稱為中心粒周蛋白（pericentrin）的蛋白質(zhì)。在細(xì)胞內(nèi)，這種蛋白質(zhì)位于稱為中心體的細(xì)胞結(jié)構(gòu)中。中心體在細(xì)胞分裂和微管裝配中起作用。微管是幫助細(xì)胞保持形狀、完成細(xì)胞分裂過程的纖維，并且是細(xì)胞內(nèi)材料轉(zhuǎn)運所必需的。中心粒周蛋白作為錨定蛋白，通過與蛋白質(zhì)的相互作用，高效這些蛋白質(zhì)到達中心體。中心粒周蛋白在調(diào)節(jié)細(xì)胞周期中起作用，這是細(xì)胞有組織地、逐步地自我復(fù)制的方式。PCNT基因突變導(dǎo)致產(chǎn)生非功能性的中心粒周蛋白不能錨定其他蛋白質(zhì)到中心體。結(jié)果，中心體不能正
MICROCEPHALY, SHORT STATURE, AND POLYMICROGYRIA WITH SEIZURES基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個細(xì)胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。
小頭畸形身材矮小多小腦回和癲癇發(fā)作的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，小頭畸形身材矮小多小腦回和癲癇發(fā)作的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:210720 hpo_id:HP:0000007。
小頭畸形身材矮小多小腦回和癲癇發(fā)作基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎？
很容易懂。佳學(xué)基因的報告的特色就是用大白話說明基因的作用和生育、治療、婚戀的解決方案。即使對報告有不明確的地方，也可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進行一對一的溝通。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)
