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【佳學(xué)基因檢測(cè)】哌替啶敏感性-劑量基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告看得懂嗎?

哌替啶敏感性-劑量是英文meperidine response - Dosage的中文翻譯。這一疾病又叫做M-CM;macrocephaly-capillary malformation syndrome;macrocephaly cutis marmorata telangiectatica congenita;MCAP;MCMTC;megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome;megalencephaly cutis marmorata telangiectatica congenita;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止哌替啶敏感性-劑量在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

佳學(xué)基因檢測(cè)】哌替啶敏感性-劑量基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告看得懂嗎?



遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:


哌替啶敏感性-劑量是英文meperidine response - Dosage的中文翻譯。這一疾病又叫做M-CM;macrocephaly-capillary malformation syndrome;macrocephaly cutis marmorata telangiectatica congenita;MCAP;MCMTC;megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome;megalencephaly cutis marmorata telangiectatica congenita;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止哌替啶敏感性-劑量在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做哌替啶敏感性-劑量基因解碼、基因檢測(cè)


巨腦毛細(xì)血管畸形綜合征(MCAP)是體內(nèi)多組織過(guò)度增生導(dǎo)致的。其主要特點(diǎn)是巨腦畸形及皮下毛細(xì)血管異常。 MCAP患者通常出生時(shí)即可發(fā)現(xiàn)頭顱異常巨大,并繼續(xù)以很快的速度在出生后賊初幾年長(zhǎng)大。隨后頭顱增大放緩到正常的速度,但仍然大于平均。MCAP患者亦可見到其他腦部異常,如腦積水,以及其他腦結(jié)構(gòu)畸形,如Chiari畸形和多小腦回。由于大腦發(fā)育異常大多數(shù)患者有智力殘疾,也可引起癲癇發(fā)作或張力減退。多小腦回畸形與言語(yǔ)功能延誤和吞咽困難有關(guān)。 MCAP的特征性毛細(xì)血管畸形表現(xiàn)為毛細(xì)血管擴(kuò)張導(dǎo)致皮膚血流增加,使皮膚呈現(xiàn)粉紅色或紅色斑點(diǎn)。多數(shù)患表現(xiàn)在者面部,尤其是鼻、上唇以及鼻唇溝區(qū)域。另一些患者表現(xiàn)為遍布全身的斑片,或皮膚網(wǎng)狀改變。 一些MCAP患者不僅有大腦增長(zhǎng)過(guò)快,還有身體其他部位增大。這可能導(dǎo)致單個(gè)手臂或腿比該對(duì)側(cè)粗大,或幾個(gè)手指或腳趾異常粗大。有些患者可以有指間/趾間皮膚融合。 MCAP其他表現(xiàn)還有關(guān)節(jié)和皮膚松弛。一些受影響的個(gè)人,據(jù)說(shuō)有面團(tuán)的皮膚因?yàn)槠つw下的組織是異常厚實(shí),柔軟。 MCAP相關(guān)基因也與幾種類型的癌癥相關(guān)聯(lián)。盡管少數(shù)MCAP患者確有腫瘤發(fā)生(特別是腎母細(xì)胞瘤這一兒童期發(fā)病的腎腫瘤,以及腦膜瘤這一神經(jīng)系統(tǒng)良性腫瘤),其總體患癌癥比率與常人差別不大。

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佳學(xué)基因meperidine response - Dosage基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析


MCAP的患病率是未知的。在醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中至少報(bào)道了150名受累者。因?yàn)樵摬⊥ǔ1槐徽`診或診斷不足,所以可能比報(bào)告的更加常見。

meperidine response - Dosage致病鑒定基因解碼


MCAP是由PIK3CA基因突變引起,用于編碼p110α蛋白質(zhì)。這種蛋白質(zhì)是磷脂酰肌醇3-激酶(PI3K)的亞基,在細(xì)胞內(nèi)的化學(xué)信號(hào)傳導(dǎo)中起作用。 PI3K信號(hào)傳導(dǎo)對(duì)于許多細(xì)胞過(guò)程(包括細(xì)胞生長(zhǎng)和分裂(增殖),細(xì)胞的運(yùn)動(dòng)(遷移)和細(xì)胞存活)是重要的。這些功能使得PI3K對(duì)整個(gè)身體組織,包括腦和血管的發(fā)展是重要的。致病性的PIK3CA基因突變編碼出變異的p110α蛋白。改變的亞基使PI3K活性異常,導(dǎo)致細(xì)胞連續(xù)生長(zhǎng)和分裂。增加的細(xì)胞增殖導(dǎo)致MCAP特征性的腦、血管和其他器官和組織的過(guò)度生長(zhǎng)。MCAP是由PI

meperidine response - Dosage基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育


MCAP不是從父母繼承的,也不在家族中遺傳。在患有MCAP的人中,PIK3CA基因突變隨機(jī)發(fā)生于胚胎發(fā)育期間。隨著細(xì)胞繼續(xù)分裂,一些細(xì)胞將具有突變,而其他細(xì)胞不會(huì)。這種具有和沒有遺傳突變的細(xì)胞混合個(gè)體被稱為嵌合體。

哌替啶敏感性-劑量的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼


根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,哌替啶敏感性-劑量的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:602501 hpo_id:HP:0000293 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pik3ca-overgrowth/。

哌替啶敏感性-劑量基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告看得懂嗎?


佳學(xué)基因的報(bào)告兼具科學(xué)性和通俗性,一般都可以讀懂。另外,佳學(xué)基因通過(guò)公司官網(wǎng)、4001601189,及微信公眾號(hào)為大家提供免費(fèi)解讀和咨詢。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)

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