【佳學(xué)基因檢測】楓糖尿病3型基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

楓糖尿病3型是英文Maple syrup urine disease, type 3的中文翻譯。這一疾病又叫做mannose-binding lectin protein deficiency；mannose-binding protein deficiency；MBL deficiency；MBL2 deficiency；MBP deficiency;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止楓糖尿病3型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于免疫系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做楓糖尿病3型基因解碼、基因檢測？

甘露糖結(jié)合凝集素缺乏癥是一種影響免疫系統(tǒng)的疾病。患者免疫系統(tǒng)蛋白水平低，即血液中甘露糖結(jié)合凝集素水平低。這些患者易反復(fù)感染，包括上呼吸道和身體其他系統(tǒng)的感染。患者可能會出現(xiàn)更嚴(yán)重的感染，如肺炎和腦膜炎。根據(jù)感染的類型，感染引起癥狀的頻次和嚴(yán)重程度不同。 患兒更易受到感染，但成人會反復(fù)感染。此外，接受化療或服用抑制免疫系統(tǒng)藥物的患者特別容易感染。

佳學(xué)基因Maple syrup urine disease, type 3基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

甘露糖結(jié)合凝集素缺乏癥在全世界可能有約5％至10％的受累者;然而，許多受累者沒有與低甘露糖結(jié)合凝集素水平相關(guān)的體征或癥狀。這種疾病在某些人群中更常見，例如撒哈拉沙漠以南的非洲人。

Maple syrup urine disease, type 3致病鑒定基因解碼

MBL2基因中相對常見的突變可導(dǎo)致甘露糖結(jié)合凝集素缺乏癥。該基因編碼裝配甘露糖結(jié)合凝集素成復(fù)合物的蛋白質(zhì)。功能性甘露糖結(jié)合凝集素由兩個至六個稱為三聚體的蛋白質(zhì)組組成，各自從MBL2基因產(chǎn)生的三個蛋白質(zhì)片段（亞基）組成。甘露糖結(jié)合凝集素在體內(nèi)的免疫應(yīng)答中起重要作用，通常附著于外來侵入物如細(xì)菌，病毒或酵母，并打開（激活）補(bǔ)體系統(tǒng)。補(bǔ)體系統(tǒng)是一組免疫系統(tǒng)蛋白，一起工作以破壞外來侵入物（病原體），觸發(fā)炎癥，并從細(xì)胞和組織中清除碎片。甘露糖結(jié)合凝集素也可以刺激特殊的免疫細(xì)胞吞噬和分解附著的病原體。該疾病相關(guān)的MBL

Maple syrup urine disease, type 3基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

甘露糖結(jié)合凝集素缺乏癥的遺傳模式尚不清楚。一些報道顯示在每個細(xì)胞中在一個拷貝的MBL2基因中具有疾病相關(guān)突變可以導(dǎo)致該病癥，而其他報道指出必需在該基因的兩個拷貝中發(fā)生突變。重要的是要注意，人們遺傳甘露糖結(jié)合凝集素缺乏癥的患病風(fēng)險增加，而不是遺傳疾病本身。不是所有遺傳了該基因突變的人者會患病。

楓糖尿病3型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，楓糖尿病3型的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

楓糖尿病3型基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

有的。佳學(xué)基因?yàn)榻庾x基因解碼、基因檢測報告成立了專門的機(jī)構(gòu)。如果報告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對一的溝通。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)