【佳學(xué)基因檢測(cè)】肌痛基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

肌痛是英文Myalgia的中文翻譯。這一疾病又叫做MYD88 deficiency；pyogenic bacterial infections due to MyD88 deficiency;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止肌痛在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于免疫系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做肌痛基因解碼、基因檢測(cè)？

MyD88基因缺陷疾病是一種影響免疫系統(tǒng)（原發(fā)性免疫缺陷）的遺傳病。這種原發(fā)性免疫缺陷病會(huì)影響機(jī)體的先天性免疫應(yīng)答，該免疫應(yīng)答又稱為非特異性免疫應(yīng)答，是機(jī)體抵御病原入侵（病原體）的先進(jìn)道防線。 MyD88基因缺陷病會(huì)導(dǎo)致機(jī)體出現(xiàn)反復(fù)異常的嚴(yán)重感染，這種感染是由一系列化膿性細(xì)菌引起（感染是由化膿性細(xì)菌產(chǎn)生的膿毒所引起）。然而，患該病的人對(duì)其他常見細(xì)菌，病毒，真菌和寄生蟲的抵抗力是正常的。MyD88基因缺陷病的患者中賊常見的感染是由肺炎鏈球菌，金黃色葡萄球菌，和綠膿桿菌所引起的。該遺傳病的多數(shù)患者在2歲之前便會(huì)遇到新穎細(xì)菌性感染，這種感染能危及嬰幼兒的生命。到10歲年齡時(shí)患兒的感染次數(shù)會(huì)變少。 MyD88基因缺陷病的孩子會(huì)出現(xiàn)細(xì)菌侵襲性感染，這種感染會(huì)影響到血液（敗血癥），腦脊髓膜（腦膜炎，HP:0001287），或關(guān)節(jié)被膜（引起炎癥反應(yīng)和關(guān)節(jié)炎，HP:0001369）。侵襲性感染也會(huì)引起組織區(qū)域性壞死和內(nèi)臟器官的化膿水腫（膿腫）。此外，該病的患者也會(huì)出現(xiàn)耳朵，鼻子或咽喉的局部感染。雖然發(fā)燒是細(xì)菌感染性疾病常見的反應(yīng)癥狀，但是多數(shù)MyD88基因缺陷病的患者在感染即使很嚴(yán)重的情況下，其首先出現(xiàn)的癥狀卻不是高燒反應(yīng)。

佳學(xué)基因Myalgia基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

MyD88基因缺陷的發(fā)病率是未知的。醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中報(bào)導(dǎo)了至少24名受累者。

Myalgia致病鑒定基因解碼

MyD88基因缺陷是由MYD88基因中的突變引起的，其編碼了在刺激免疫系統(tǒng)對(duì)細(xì)菌感染反應(yīng)中起重要作用的蛋白質(zhì)。MyD88蛋白是參與早期識(shí)別病原體和啟動(dòng)炎癥以抵抗感染的信號(hào)傳導(dǎo)途徑的一部分。該信號(hào)傳導(dǎo)途徑是先天免疫應(yīng)答的一部分。MYD88基因中的突變導(dǎo)致產(chǎn)生非功能性蛋白質(zhì)或有效不產(chǎn)生蛋白質(zhì)。功能性MyD88蛋白的缺失阻止免疫系統(tǒng)觸發(fā)炎癥以響應(yīng)通常有助于抵抗感染的病原體。因?yàn)樵缙诿庖叻磻?yīng)不足，細(xì)菌感染經(jīng)常發(fā)生并且變得嚴(yán)重和侵入性。研究人員推測(cè)，隨著免疫系統(tǒng)成熟，其他系統(tǒng)補(bǔ)償MyD88蛋白的缺失，解釋了青春期發(fā)

Myalgia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但它們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

肌痛的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，肌痛的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:612260 hpo_id:HP:0000007。

肌痛基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎？

是的，可以只做基因檢測(cè)。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢，更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)