【佳學基因檢測】如何進行自閉癥的基因檢測？

自閉癥譜系障礙（Autism Spectrum Disorder, ASD）是一種復雜的神經(jīng)發(fā)育障礙，其成因涉及多種基因和環(huán)境因素。近年來，隨著基因檢測技術(shù)的飛速發(fā)展，我們對自閉癥的遺傳基礎(chǔ)有了更深入的了解，基因檢測也逐漸成為評估自閉癥風險和診斷的重要工具之一。

一、什么是基因檢測？

我們的身體由大約30萬億個細胞組成，每個細胞中都包含一套完整的DNA——也就是“基因組”，由大約30億個堿基對組成。這些DNA被包裝成23對染色體（一半來自父親，一半來自母親），共包含大約2萬個基因?；虻闹饕δ苁峭ㄟ^編碼蛋白質(zhì)來調(diào)控身體和大腦的各種功能。

二、自閉癥的遺傳基礎(chǔ)

研究發(fā)現(xiàn)，自閉癥存在明顯的遺傳傾向。目前已知有兩類主要的基因變異與自閉癥有關(guān)：

1. 結(jié)構(gòu)性變異（Copy Number Variants，CNVs）
   這類變異涉及大量DNA片段的缺失、重復、倒位或易位，可能導致蛋白質(zhì)無法正常合成，是常見的致病變異之一。

2. 點突變（Point Mutations）
   是指DNA中一兩個堿基的替換、插入或缺失，雖小但可能對蛋白功能產(chǎn)生重大影響。這類突變只有通過高分辨率的技術(shù)，如全外顯子測序（Whole Exome Sequencing, WES）才能檢測到。

盡管這些變異本身很少見，每種變異可能只占自閉癥病例的1%或更少，但它們一旦存在，往往與明確的臨床表現(xiàn)密切相關(guān)，包括語言、社交及認知方面的障礙。

三、常見的基因檢測技術(shù)

1. 染色體微陣列（Chromosomal Microarray, CMA）
   是一種早期應用于自閉癥的基因檢測技術(shù)，能夠識別CNV等大規(guī)模結(jié)構(gòu)變異。2008年起，美國醫(yī)學遺傳學會推薦對疑似自閉癥兒童使用CMA進行檢測。

2. 全外顯子測序（Whole Exome Sequencing, WES）
   能檢測全部蛋白編碼區(qū)域中的小突變，是當前主流的高精度基因檢測手段之一。

3. 全基因組測序（Whole Genome Sequencing, WGS）
   能覆蓋整個基因組，包括非編碼區(qū)域，未來可能成為常規(guī)檢測方法。

目前，已有約190個與自閉癥直接相關(guān)的基因被確認，預計最終可能會發(fā)現(xiàn)多達1000個相關(guān)基因。

四、檢測的意義

• 確診和分型：幫助識別自閉癥的遺傳原因，為臨床治療和干預提供依據(jù)。

• 遺傳咨詢：幫助家庭評估再次生育的風險。

• 科研推動：大規(guī)模的基因研究有助于識別更多與自閉癥相關(guān)的變異，推動疾病機制研究。

五、溫馨提示

雖然大多數(shù)與自閉癥有關(guān)的遺傳變異是罕見的，但它們一旦存在，就通常與明確的臨床癥狀相關(guān)。因此，即使孩子以前接受過基因檢測，也建議在技術(shù)更新后重新檢測，以獲取更全面和準確的結(jié)果。