【佳學基因檢測】盤古大模型EHHADH遺傳測試的信息標簽
基因檢測的序列名稱:
EHHADH
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據庫中的基因代碼:
1962
人體基因序列數(shù)據庫中國際交流名稱全稱
enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase
中國數(shù)據庫中基因全稱:
烯酰輔酶A水合酶和3-羥?;o酶A脫氫酶
基因檢測報告英文版基因簡介
The protein encoded by this gene is a bifunctional enzyme and is one of the four enzymes of the peroxisomal beta-oxidation pathway. The N-terminal region of the encoded protein contains enoyl-CoA hydratase activity while the C-terminal region contains 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase activity. Defects in this gene are a cause of peroxisomal disorders such as Zellweger syndrome. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Oct 2009]
基因突變所影響的基因信息
該基因編碼的蛋白質是一種雙功能酶,并且是過氧化物酶體β-氧化途徑的四種酶之一。編碼蛋白的N末端區(qū)域包含烯酰輔酶A水合酶活性,而C末端區(qū)域包含3-羥?;o酶A脫氫酶活性。該基因的缺陷是引起過氧化物酶體異常(例如Zellweger綜合征)的原因。已經為該基因發(fā)現(xiàn)了編碼不同同工型的兩個轉錄物變體。[由RefSeq提供,2009年10月]
國際國內該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱:
ECHD, FRTS3, L-PBE, LBFP, LBP, PBFE
基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號:
該基因序列位于人類第3號染色體上。
基因解碼對基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為:184908412;結束位置坐標為:184971886。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為:185190624;結束位置坐標為:185282886。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。
佳學基因解碼對該基因的功能分類:國際版
Enzymes/ENZYME proteins/{Isomerase,Lyases,Oxidoreductases}
基因解碼對該基因的功能分類:中文版
酶/酶蛋白/{異構酶、裂解酶、氧化還原酶}
結構與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內發(fā)揮作用的場所(國際版):
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結構與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內位置(中文版):
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該基因序列變化后增加的疾病風險(國際版):
FANCONI RENOTUBULAR SYNDROME 3; Bifunctional peroxisomal enzyme deficiency; Adult Fanconi syndrome; Rickets; Hyperphosphaturia; Urine phosphorous concentration above normal; Glycosuria; Genu varum; Abnormal urinary amino-acid findings; Aminoaciduria; Metabolic acidosis; Substance-Related Disorders; Proteinuria; Highly variable severity; Variable expressivity; Bipolar Disorder; Short stature
如果該基因突變后,風險可能增加的疾病類型(中文版):
范可尼腎管綜合征 2型;雙功能過氧化物酶體酶缺乏癥;成人范可尼綜合征;疳;高磷尿癥;尿磷濃度高于正常值;糖尿;膝內翻;異常的尿氨基酸檢查結果;氨基酸尿癥;代謝性酸中毒;物質相關疾?。坏鞍啄?;高度可變的嚴重性;可變表現(xiàn)力;躁郁癥;身材矮小
GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯(lián)(國際版):
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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類(中文版):
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以該基因做靶點的藥物(國際版):
NADH (Receptor binding)
針對該基因所產生的突變,可能有正確效果的藥物(中文版):
NADH(受體結合)