【佳學基因檢測】盤古大模型EHHADH遺傳測試的信息標簽

基因檢測的序列名稱：

EHHADH

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據庫中的基因代碼：

1962

人體基因序列數(shù)據庫中國際交流名稱全稱

enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase

中國數(shù)據庫中基因全稱：

烯酰輔酶A水合酶和3-羥?；o酶A脫氫酶

基因檢測報告英文版基因簡介

The protein encoded by this gene is a bifunctional enzyme and is one of the four enzymes of the peroxisomal beta-oxidation pathway. The N-terminal region of the encoded protein contains enoyl-CoA hydratase activity while the C-terminal region contains 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase activity. Defects in this gene are a cause of peroxisomal disorders such as Zellweger syndrome. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Oct 2009]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼的蛋白質是一種雙功能酶，并且是過氧化物酶體β-氧化途徑的四種酶之一。編碼蛋白的N末端區(qū)域包含烯酰輔酶A水合酶活性，而C末端區(qū)域包含3-羥?；o酶A脫氫酶活性。該基因的缺陷是引起過氧化物酶體異常（例如Zellweger綜合征）的原因。已經為該基因發(fā)現(xiàn)了編碼不同同工型的兩個轉錄物變體。[由RefSeq提供，2009年10月]

國際國內該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

ECHD, FRTS3, L-PBE, LBFP, LBP, PBFE

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第3號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：184908412；結束位置坐標為：184971886。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：185190624；結束位置坐標為：185282886。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Enzymes/ENZYME proteins/{Isomerase,Lyases,Oxidoreductases}

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/{異構酶、裂解酶、氧化還原酶}

結構與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內發(fā)揮作用的場所（國際版）：

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據庫的更新內容

結構與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內位置（中文版）：

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該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

FANCONI RENOTUBULAR SYNDROME 3; Bifunctional peroxisomal enzyme deficiency; Adult Fanconi syndrome; Rickets; Hyperphosphaturia; Urine phosphorous concentration above normal; Glycosuria; Genu varum; Abnormal urinary amino-acid findings; Aminoaciduria; Metabolic acidosis; Substance-Related Disorders; Proteinuria; Highly variable severity; Variable expressivity; Bipolar Disorder; Short stature

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

范可尼腎管綜合征 2型；雙功能過氧化物酶體酶缺乏癥；成人范可尼綜合征；疳;高磷尿癥;尿磷濃度高于正常值；糖尿;膝內翻；異常的尿氨基酸檢查結果；氨基酸尿癥；代謝性酸中毒;物質相關疾?。坏鞍啄?；高度可變的嚴重性；可變表現(xiàn)力；躁郁癥;身材矮小

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯(lián)（國際版）：

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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

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以該基因做靶點的藥物（國際版）：

NADH (Receptor binding)

針對該基因所產生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

NADH（受體結合）