【佳學(xué)基因檢測(cè)】盤古大模型EHHADH遺傳測(cè)試的信息標(biāo)簽

基因檢測(cè)的序列名稱：

EHHADH

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

1962

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱

enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：

烯酰輔酶A水合酶和3-羥?；o酶A脫氫酶

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

The protein encoded by this gene is a bifunctional enzyme and is one of the four enzymes of the peroxisomal beta-oxidation pathway. The N-terminal region of the encoded protein contains enoyl-CoA hydratase activity while the C-terminal region contains 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase activity. Defects in this gene are a cause of peroxisomal disorders such as Zellweger syndrome. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Oct 2009]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼的蛋白質(zhì)是一種雙功能酶，并且是過(guò)氧化物酶體β-氧化途徑的四種酶之一。編碼蛋白的N末端區(qū)域包含烯酰輔酶A水合酶活性，而C末端區(qū)域包含3-羥?；o酶A脫氫酶活性。該基因的缺陷是引起過(guò)氧化物酶體異常（例如Zellweger綜合征）的原因。已經(jīng)為該基因發(fā)現(xiàn)了編碼不同同工型的兩個(gè)轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2009年10月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱：

ECHD, FRTS3, L-PBE, LBFP, LBP, PBFE

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第3號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：184908412；結(jié)束位置坐標(biāo)為：184971886。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：185190624；結(jié)束位置坐標(biāo)為：185282886。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

Enzymes/ENZYME proteins/{Isomerase,Lyases,Oxidoreductases}

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/{異構(gòu)酶、裂解酶、氧化還原酶}

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

FANCONI RENOTUBULAR SYNDROME 3; Bifunctional peroxisomal enzyme deficiency; Adult Fanconi syndrome; Rickets; Hyperphosphaturia; Urine phosphorous concentration above normal; Glycosuria; Genu varum; Abnormal urinary amino-acid findings; Aminoaciduria; Metabolic acidosis; Substance-Related Disorders; Proteinuria; Highly variable severity; Variable expressivity; Bipolar Disorder; Short stature

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

范可尼腎管綜合征 2型；雙功能過(guò)氧化物酶體酶缺乏癥；成人范可尼綜合征；疳;高磷尿癥;尿磷濃度高于正常值；糖尿;膝內(nèi)翻；異常的尿氨基酸檢查結(jié)果；氨基酸尿癥；代謝性酸中毒;物質(zhì)相關(guān)疾??；蛋白尿；高度可變的嚴(yán)重性；可變表現(xiàn)力；躁郁癥;身材矮小

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

NADH (Receptor binding)

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

NADH（受體結(jié)合）