【佳學基因檢測】主治醫(yī)師分子診斷EPHA4內(nèi)容要點
基因檢測的序列名稱：
EPHA4
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：
2043
人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱
EPH receptor A4
中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：
EPH受體A4
基因檢測報告英文版基因簡介
This gene belongs to the ephrin receptor subfamily of the protein-tyrosine kinase family. EPH and EPH-related receptors have been implicated in mediating developmental events, particularly in the nervous system. Receptors in the EPH subfamily typically have a single kinase domain and an extracellular region containing a Cys-rich domain and 2 fibronectin type III repeats. The ephrin receptors are divided into 2 groups based on the similarity of their extracellular domain sequences and their affinities for binding ephrin-A and ephrin-B ligands. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jan 2015]
基因突變所影響的基因信息
該基因?qū)儆诘鞍踪|(zhì)酪氨酸激酶家族的ephrin受體亞家族。EPH和與EPH相關的受體已牽涉介導發(fā)育事件，尤其是在神經(jīng)系統(tǒng)中。EPH亞家族中的受體通常具有一個激酶結(jié)構域和一個胞外區(qū)域，該區(qū)域包含一個富含Cys的結(jié)構域和2個纖連蛋白III型重復序列。根據(jù)其胞外域序列的相似性及其結(jié)合ephrin-A和ephrin-B配體的親和力，ephrin受體分為兩組。已發(fā)現(xiàn)該基因的編碼不同同工型的多個轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2015年1月]
國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：
EK8, HEK8, SEK, TYRO1
基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：
該基因序列位于人類第2號染色體上。
基因解碼對基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：222282747；結(jié)束位置坐標為：222437010。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：221418027；結(jié)束位置坐標為：221574202。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關鍵。
佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版
Enzymes/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/Tyr protein kinases}
基因解碼對該基因的功能分類：中文版
酶/{酶蛋白/轉(zhuǎn)移酶，激酶/Tyr 蛋白激酶}
結(jié)構與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：
正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
結(jié)構與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：
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該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：
Fatigable weakness of respiratory muscles; Fatigable weakness of swallowing muscles; Paralysed; Xerostomia; Neuro-degenerative disease; Amyotrophic Lateral Sclerosis; Muscle Cramp; Generalized muscle weakness; Dyspnea; Mood swings; Respiratory Failure; Neurodegenerative Disorders; Pain; Anxiety; Anxiety disease; Nerve Degeneration; Neurogenic Muscular Atrophy; Neurogenic muscle atrophy, especially in the lower limbs; Skeletal muscle atrophy; muscle degeneration; Fatigue; Muscle Spasticity; Depressive disorder
如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：
呼吸肌疲勞無力；吞咽肌肉疲勞無力；癱瘓；口干;神經(jīng)退行性疾??；肌萎縮側(cè)索硬化癥；肌肉痙攣;全身性肌肉無力；呼吸困難；情緒波動;呼吸衰竭;神經(jīng)退行性疾??；疼痛;焦慮;焦慮癥；神經(jīng)退化；神經(jīng)源性肌肉萎縮癥；神經(jīng)源性肌肉萎縮尤其是下肢；骨骼肌萎縮；肌肉退化;疲勞;肌肉痙攣；抑郁癥
GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯(lián)（國際版）：
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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：
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以該基因做靶點的藥物（國際版）：
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針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：
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