【佳學基因檢測】分子病理檢測包中為什么一定要有CNTN1基因？
基因檢測的序列名稱：
CNTN1
人體基因序列變化與疾病表征數據庫中的基因代碼：
1272
人體基因序列數據庫中國際交流名稱全稱
contactin 1
中國數據庫中基因全稱：
接觸蛋白1
基因檢測報告英文版基因簡介
The protein encoded by this gene is a member of the immunoglobulin superfamily. It is a glycosylphosphatidylinositol (GPI)-anchored neuronal membrane protein that functions as a cell adhesion molecule. It may play a role in the formation of axon connections in the developing nervous system. Multiple alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Dec 2011]
基因突變所影響的基因信息
該基因編碼的蛋白質是免疫球蛋白超家族的成員。它是糖基磷脂酰肌醇（GPI）錨定的神經元膜蛋白，起細胞粘附分子的作用。它可能在發(fā)育中的神經系統(tǒng)中形成軸突連接。已發(fā)現該基因編碼不同同工型的多個選擇性剪??接的轉錄變體。[由RefSeq提供，2011年12月]
國際國內該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：
F3, GP135, MYPCN
基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：
該基因序列位于人類第12號染色體上。
基因解碼對基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：41086244；結束位置坐標為：41466214。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：40692439；結束位置坐標為：41072412。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。
佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版
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基因解碼對該基因的功能分類：中文版
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結構與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內發(fā)揮作用的場所（國際版）：
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結構與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內位置（中文版）：
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該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：
Myopathy, Congenital, Compton-North; Oval face; Overlapping fingers; Early severe fetal akinesia sequence; Pena-Shokeir syndrome type I; Akinesia; Poor suck; Contracture of joint of hand; High, narrow palate; Respiratory insufficiency due to muscle weakness; Congenital Camptodactyly; Arachnodactyly; Neonatal Hypotonia; Low Birth Weights; Small for gestational age (disorder); Long narrow head; Narrow cranium shape; Narrow head shape; Narrow skull shape; Turridolichocephaly; Death in early childhood; Death in infancy; Polyhydramnios; Absent reflex; Absent tendon reflex; Reflex, Deep Tendon, Absent; Orbital separation excessive; Autosomal recessive predisposition
如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：
肌病先天性Compton-North；鵝蛋臉;重疊的手指；早期嚴重胎兒運動不能序列； Pena-Shokeir 綜合征 I 型；運動不能；吸力差；手關節(jié)攣縮；高而窄的上顎；肌肉無力導致的呼吸功能不全；先天性彎曲指；蛛形綱；新生兒肌張力減退；低出生體重；小于胎齡兒（疾病）；長而窄的頭；狹窄的顱骨形狀；窄頭型；狹窄的顱骨形狀； Turridolicochephaly;童年早期死亡；嬰兒期死亡；羊水過多;沒有反射；腱反射消失；反射深肌腱缺席；軌道分離過度；常染色體隱性易感性
GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯（國際版）：
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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：
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以該基因做靶點的藥物（國際版）：
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針對該基因所產生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：
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