【佳學基因檢測】CLK3遺傳測試出突變怎么辦?
基因檢測的序列名稱:
CLK3
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼:
1198
人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱
CDC like kinase 3
中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱:
CDC樣激酶3
基因檢測報告英文版基因簡介
This gene encodes a protein belonging to the serine/threonine type protein kinase family. This protein is a nuclear dual-specificity kinase that regulates the intranuclear distribution of the serine/arginine-rich (SR) family of splicing factors. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. Related pseudogenes are located on chromosomes 1 and 9. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突變所影響的基因信息
該基因編碼屬于絲氨酸/蘇氨酸型蛋白激酶家族的蛋白。該蛋白是一種核雙特異性激酶,可調節(jié)剪接因子富含絲氨酸/精氨酸(SR)家族的核內分布。已經為該基因發(fā)現(xiàn)了編碼不同同工型的兩個轉錄物變體。相關的假基因位于1號和9號染色體上。[由RefSeq提供,2008年7月]
國際國內該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱:
PHCLK3, PHCLK3/152
基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號:
該基因序列位于人類第15號染色體上。
基因解碼對基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為:74898327;結束位置坐標為:74922542。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為:74598476;結束位置坐標為:74645418。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。
佳學基因解碼對該基因的功能分類:國際版
Enzymes/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/CMGC Ser/Thr protein kinases}
基因解碼對該基因的功能分類:中文版
酶/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/CMGC Ser/Thr protein kinases}
結構與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內發(fā)揮作用的場所(國際版):
Intermediate filaments;Nucleoplasm
結構與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內位置(中文版):
中間絲;核質
該基因序列變化后增加的疾病風險(國際版):
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如果該基因突變后,風險可能增加的疾病類型(中文版):
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GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯(lián)(國際版):
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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類(中文版):
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以該基因做靶點的藥物(國際版):
5-AMINO-3-{[4-(AMINOSULFONYL)PHENYL]AMINO}-N-(2,6-DIFLUOROPHENYL)-1H-1,2,4-TRIAZOLE-1-CARBOTHIOAMIDE (Protein tyrosine kinase activity);ethyl 3-[(E)-2-amino-1-cyanoethenyl]-6,7-dichloro-1-methyl-1H-indole-2-carboxylate (Protein tyrosine kinase activity)
針對該基因所產生的突變,可能有正確效果的藥物(中文版):
5-AMINO-3-{[4-(氨基磺?;?苯基]氨基}-N-(2,6-二氟苯基)-1H-1,2,4-三唑-1-硫代甲酰胺(蛋白質酪氨酸激酶活性);乙基 3 -[(E)-2-amino-1-cyanoethenyl]-6,7-dichloro-1-methyl-1H-indole-2-carboxylate(蛋白質酪氨酸激酶活性)