【佳學基因檢測】皮膚科分子診斷能力評估中可能問到的關(guān)于CLK2的問題
基因檢測的序列名稱：
CLK2
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：
1196
人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱
CDC like kinase 2
中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：
CDC樣激酶2
基因檢測報告英文版基因簡介
This gene encodes a dual specificity protein kinase that phosphorylates serine/threonine and tyrosine-containing substrates. Activity of this protein regulates serine- and arginine-rich (SR) proteins of the spliceosomal complex, thereby influencing alternative transcript splicing. Chromosomal translocations have been characterized between this locus and the PAFAH1B3 (platelet-activating factor acetylhydrolase 1b, catalytic subunit 3 (29kDa)) gene on chromosome 19, resulting in the production of a fusion protein. Note that this gene is distinct from the TELO2 gene (GeneID:9894), which shares the CLK2 alias, but encodes a protein that is involved in telomere length regulation. There is a pseudogene for this gene on chromosome 7. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jun 2014]
基因突變所影響的基因信息
該基因編碼雙重特異性蛋白激酶，該蛋白激酶使絲氨酸/蘇氨酸和含酪氨酸的底物磷酸化。該蛋白的活性調(diào)節(jié)剪接體復合物中富含絲氨酸和精氨酸（SR）的蛋白，從而影響替代的轉(zhuǎn)錄剪接。已經(jīng)鑒定了該基因座與19號染色體上的PAFAH1B3（血小板活化因子乙酰水解酶1b，催化亞基3（29kDa））基因之間的染色體易位，導致產(chǎn)生融合蛋白。請注意，該基因與TELO2基因（GeneID：9894）不同，后者具有CLK2別名，但編碼一種涉及端粒長度調(diào)節(jié)的蛋白質(zhì)。7號染色體上有一個該基因的假基因。選擇性剪接導致多個轉(zhuǎn)錄物變體。[由Re??
國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：
正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：
該基因序列位于人類第1號染色體上。
基因解碼對基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：155232659；結(jié)束位置坐標為：155243305。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：155262868；結(jié)束位置坐標為：155273529。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版
Enzymes/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/CMGC Ser/Thr protein kinases}
基因解碼對該基因的功能分類：中文版
酶/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/CMGC Ser/Thr protein kinases}
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：
NucleoplasmNuclear bodies
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：
核質(zhì)核體
該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：
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如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：
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GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：
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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：
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以該基因做靶點的藥物（國際版）：
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針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：
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