【佳學(xué)基因檢測(cè)】CLK1的群體遺傳學(xué)結(jié)果對(duì)分子診斷正確性的影響

基因檢測(cè)的序列名稱：

CLK1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

1195

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱

CDC like kinase 1

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：

CDC樣激酶1

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

This gene encodes a member of the CDC2-like (or LAMMER) family of dual specificity protein kinases. In the nucleus, the encoded protein phosphorylates serine/arginine-rich proteins involved in pre-mRNA processing, releasing them into the nucleoplasm. The choice of splice sites during pre-mRNA processing may be regulated by the concentration of transacting factors, including serine/arginine rich proteins. Therefore, the encoded protein may play an indirect role in governing splice site selection. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jun 2009]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼雙重特異性蛋白激酶CDC2樣（或LAMMER）家族的成員。在細(xì)胞核中，編碼的蛋白質(zhì)使參與預(yù)mRNA處理的富含絲氨酸/精氨酸的蛋白質(zhì)磷酸化，將其釋放到核質(zhì)中。在mRNA前處理過程中，剪接位點(diǎn)的選擇可能受包括絲氨酸/精氨酸富集蛋白在內(nèi)的交易因子濃度的調(diào)節(jié)。因此，編碼的蛋白質(zhì)可能在控制剪接位點(diǎn)選擇中起間接作用。已發(fā)現(xiàn)該基因的編碼不同同工型的多個(gè)轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2009年6月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱：

CLK, CLK/STY, STY

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第2號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：201717732；結(jié)束位置坐標(biāo)為：201729467。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：200853009；結(jié)束位置坐標(biāo)為：200864744。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

Enzymes/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/CMGC Ser/Thr protein kinases}

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

酶/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/CMGC Ser/Thr protein kinases}

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

Nuclear membrane;Nucleoplasm

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

核膜；核質(zhì)

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

Debromohymenialdisine (Protein serine/threonine/tyrosine kinase activity);ethyl 3-[(E)-2-amino-1-cyanoethenyl]-6,7-dichloro-1-methyl-1H-indole-2-carboxylate (Protein serine/threonine/tyrosine kinase activity)

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

Debromohymenialdisine（蛋白質(zhì)絲氨酸/蘇氨酸/酪氨酸激酶活性）；乙基 3-[(E)-2-amino-1-cyanoethenyl]-6,7-dichloro-1-methyl-1H-indole-2-carboxylate（蛋白質(zhì)絲氨酸/蘇氨酸/酪氨酸激酶活性）