【佳學基因檢測】分子診斷前為什么要問分子診斷機構是否包含CLTA基因?
基因檢測的序列名稱:
CLTA
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼:
1211
人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱
clathrin light chain A
中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱:
網(wǎng)格蛋白輕鏈A
基因檢測報告英文版基因簡介
Clathrin is a large, soluble protein composed of heavy and light chains. It functions as the main structural component of the lattice-type cytoplasmic face of coated pits and vesicles which entrap specific macromolecules during receptor-mediated endocytosis. This gene encodes one of two clathrin light chain proteins which are believed to function as regulatory elements. Alternative splicing results in multiple transcript variants. Related pseudogenes have been identified on chromosomes 8 and 12. [provided by RefSeq, May 2010]
基因突變所影響的基因信息
網(wǎng)格蛋白是由重鏈和輕鏈組成的大的可溶蛋白。它作為包被的凹坑和囊泡的格子型細胞質面的主要結構成分,在受體介導的內吞作用中捕獲特定的大分子。該基因編碼兩個網(wǎng)格蛋白輕鏈蛋白之一,據(jù)信它們起調節(jié)元件的作用。選擇性剪接導致多個轉錄物變體。已在8號和12號染色體上鑒定了相關的假基因。[由RefSeq提供,2010年5月]
國際國內該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱:
LCA
基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號:
該基因序列位于人類第9號染色體上。
基因解碼對基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為:36190853;結束位置坐標為:36212059。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為:36190856;結束位置坐標為:36212062。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。
佳學基因解碼對該基因的功能分類:國際版
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基因解碼對該基因的功能分類:中文版
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結構與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內發(fā)揮作用的場所(國際版):
Endosomes;Lysosomes;Vesicles
結構與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內位置(中文版):
核內體;溶酶體;囊泡(增強型)
該基因序列變化后增加的疾病風險(國際版):
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如果該基因突變后,風險可能增加的疾病類型(中文版):
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GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯(lián)(國際版):
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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類(中文版):
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以該基因做靶點的藥物(國際版):
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針對該基因所產(chǎn)生的突變,可能有正確效果的藥物(中文版):
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