【佳學(xué)基因檢測(cè)】結(jié)婚前分子診斷，發(fā)現(xiàn)CDK7基因突變，怎么辦？

基因檢測(cè)的序列名稱：

CDK7

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

1022

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱

cyclin dependent kinase 7

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：

細(xì)胞周期蛋白依賴性激酶7

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

The protein encoded by this gene is a member of the cyclin-dependent protein kinase (CDK) family. CDK family members are highly similar to the gene products of Saccharomyces cerevisiae cdc28, and Schizosaccharomyces pombe cdc2, and are known to be important regulators of cell cycle progression. This protein forms a trimeric complex with cyclin H and MAT1, which functions as a Cdk-activating kinase (CAK). It is an essential component of the transcription factor TFIIH, that is involved in transcription initiation and DNA repair. This protein is thought to serve as a direct link between the regulation of transcription and the cell cycle. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼的蛋白質(zhì)是細(xì)胞周期蛋白依賴性蛋白激酶（CDK）家族的成員。CDK家族成員與釀酒酵母cdc28和粟酒裂殖酵母cdc2的基因產(chǎn)物高度相似，并且已知是細(xì)胞周期進(jìn)程的重要調(diào)節(jié)劑。該蛋白與細(xì)胞周期蛋白H和MAT1形成三聚體復(fù)合物，并起Cdk激活激酶（CAK）的作用。它是轉(zhuǎn)錄因子TFIIH的重要組成部分，它參與轉(zhuǎn)錄起始和DNA修復(fù)。該蛋白被認(rèn)為是轉(zhuǎn)錄調(diào)節(jié)與細(xì)胞周期之間的直接聯(lián)系。[由RefSeq提供，2008年7月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱：

CAK, CAK1, CDKN7, HCAK, MO15, STK1, p39MO15

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第5號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：68530622；結(jié)束位置坐標(biāo)為：68573257。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：69234795；結(jié)束位置坐標(biāo)為：69277430。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

Enzymes/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/CMGC Ser/Thr protein kinases}

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

酶/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/CMGC Ser/Thr protein kinases}

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

Phosphonothreonine (Transcription coactivator activity);Flavopiridol (Transcription coactivator activity)

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

磷酸蘇氨酸（轉(zhuǎn)錄輔激活活性）；Flavopiridol（轉(zhuǎn)錄輔激活活性）