【佳學基因檢測】醫(yī)學院碩士研究考試關于CLCNKA基因篩查的知識要點
基因檢測的序列名稱：
CLCNKA
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：
1187
人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱
chloride voltage-gated channel Ka
中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：
氯化物電壓門控通道Ka
基因檢測報告英文版基因簡介
This gene is a member of the CLC family of voltage-gated chloride channels. The encoded protein is predicted to have 12 transmembrane domains, and requires a beta subunit called barttin to form a functional channel. It is thought to function in salt reabsorption in the kidney and potassium recycling in the inner ear. The gene is highly similar to CLCNKB, which is located 10 kb downstream from this gene. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突變所影響的基因信息
該基因是電壓門控氯離子通道CLC家族的成員。預計編碼的蛋白質具有12個跨膜結構域，并且需要一個稱為barttin的β亞基來形成功能性通道。人們認為它在腎臟中的鹽重吸收和內耳的鉀循環(huán)中起作用。該基因與CLCNKB非常相似，CLCNKB位于該基因的下游10 kb。已發(fā)現(xiàn)該基因的編碼不同同工型的多個轉錄物變體。[由RefSeq提供，2008年7月]
國際國內該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：
CLCK1, ClC-K1, hClC-Ka
基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：
該基因序列位于人類第1號染色體上。
基因解碼對基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：16348486；結束位置坐標為：16360548。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：16021991；結束位置坐標為：16034050。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。
佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版
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基因解碼對該基因的功能分類：中文版
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結構與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內發(fā)揮作用的場所（國際版）：
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結構與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內位置（中文版）：
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該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：
BARTTER SYNDROME, TYPE 4B; BARTTER SYNDROME, TYPE 4A; Hypokalemic hypochloremic metabolic alkalosis; Increased urinary chloride; Increased urinary potassium; Hypochloremia (disorder); Serum chloride level decreased (finding); Sodium concentration in urine above normal; Glomerular filtration rate decreased; Fetal polyuria; Renal salt wasting; Hyperaldosteronism; Polyuria; Hyponatremia; Hypokalemia; Premature birth of newborn; Edema; Kidney Failure; Premature Birth; Renal failure in adulthood; Polyhydramnios; Renal Insufficiency; Decreased tendon reflex; Prenatal onset; Motor delay; No development of motor milestones; Sensorineural Hearing Loss (disorder); Hypertensive disease; Failure to gain weight; Pediatric failure to thrive; Muscle hypotonia; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability
如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：
BARTTER 綜合征4B 型； BARTTER 綜合征4A 型；低血鉀性低氯性代謝性堿中毒；增加尿氯;增加尿鉀;低氯血癥（紊亂）；血清氯化物水平下降（發(fā)現(xiàn)）；尿液中的鈉濃度高于正常值；腎小球濾過率下降；胎兒多尿；腎性鹽浪費；醛固酮增多癥;多尿;低鈉血癥;低鉀血癥；新生兒早產；浮腫;腎功能衰竭;早產；成年期腎功能衰竭；羊水過多;腎功能不全;肌腱反射減弱；產前發(fā)作；電機延遲；沒有運動里程碑的發(fā)展；感音神經(jīng)性聽力損失（障礙）；高血壓??；未能增加體重；兒科發(fā)育不良；肌肉張力減退；智力遲鈍；智力低下；智力低下；精神缺陷；學習成績差；智力殘疾
GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯(lián)（國際版）：
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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：
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以該基因做靶點的藥物（國際版）：
Niflumic Acid (Voltage-gated chloride channel activity)
針對該基因所產生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：
尼氟酸（電壓門控氯離子通道活性）
