【佳學(xué)基因檢測(cè)】分子藥理學(xué)AARS1的基本知識(shí)要點(diǎn)

基因檢測(cè)的序列名稱：

AARS1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

16

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國(guó)際交流名稱全稱

alanyl-tRNA synthetase 1

中國(guó)數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

丙氨酰-tRNA合成酶1

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

The human alanyl-tRNA synthetase (AARS) belongs to a family of tRNA synthases, of the class II enzymes. Class II tRNA synthases evolved early in evolution and are highly conserved. This is reflected by the fact that 498 of the 968-residue polypeptide human AARS shares 41% identity witht the E.coli protein. tRNA synthases are the enzymes that interpret the RNA code and attach specific aminoacids to the tRNAs that contain the cognate trinucleotide anticodons. They consist of a catalytic domain which interacts with the amino acid acceptor-T psi C helix of the tRNA, and a second domain which interacts with the rest of the tRNA structure. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

人丙氨酰-tRNA合成酶（AARS）屬于II類酶的tRNA合成酶家族。II類tRNA合成酶在進(jìn)化中進(jìn)化得很早，并且高度保守。這由以下事實(shí)反映：968個(gè)殘基多肽的人AARS中有498個(gè)與大腸桿菌蛋白具有41％的同一性。tRNA合酶是解釋RNA編碼并將特定氨基酸連接到含有同源三核苷酸反密碼子的tRNA的酶。它們由與tRNA的氨基酸受體-T psi C螺旋相互作用的催化結(jié)構(gòu)域和與tRNA其余結(jié)構(gòu)相互作用的第二結(jié)構(gòu)域組成。[由RefSeq提供，2008年7月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基因序列的其他英語文字母簡(jiǎn)稱：

AARS, CMT2N, EIEE29

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第16號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：70286198；結(jié)束位置坐標(biāo)為：70323452。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：70252295；結(jié)束位置坐標(biāo)為：70289552。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

Enzymes/ENZYME proteins/Ligase

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/連接酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

Cytosol(Enhanced)

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

胞質(zhì)溶膠（增強(qiáng)型）

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2n; EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY, EARLY INFANTILE, 29; Blepharospasm; CNS hypomyelination; Hypomyelination; Axonal neuropathy; Peripheral axonal neuropathy; Decreased motor NCV; Hammer Toe; Epileptic encephalopathy; Foot dorsiflexor weakness; Foot-drop; Choreatic disease; Chorea; Distal sensory impairment; Neuropathy; Distal limb muscle weakness due to peripheral neuropathy; Distal muscle weakness; Congenital pes cavus; Absent reflex; Absent tendon reflex; Reflex, Deep Tendon, Absent; Supratentorial atrophy; Degenerative brain disorder; Peripheral Neuropathy; Prenatal onset; Neurogenic Muscular Atrophy; Neurogenic muscle atrophy, especially in the lower limbs; Skeletal muscle atrophy; muscle degeneration; Highly variable severity; Variable expressivity; Infant, Small for Gestational Age; Intrauterine retardation; Cerebral atrophy; Fetal Growth Retardation; Muscle Spasticity; Nystagmus; Failure to gain weight; Pediatric failure to thrive; Small head; Short stature; Muscle hypotonia; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

Charcot-Marie-Tooth 病軸突型2n 型；癲癇性腦病早期嬰兒29 型；眼瞼痙攣；中樞神經(jīng)系統(tǒng)髓鞘形成不足；低髓鞘形成；軸索性神經(jīng)??；周圍軸突神經(jīng)病變；減少電機(jī) NCV；錘狀趾;癲癇性腦病；足背屈肌無力；落足;舞蹈??；舞蹈病；遠(yuǎn)端感覺障礙；神經(jīng)??；周圍神經(jīng)病變引起的遠(yuǎn)端肢體肌肉無力；遠(yuǎn)端肌肉無力；先天性高弓足；沒有反射；腱反射消失；反射深肌腱缺席；幕上萎縮；退化性腦病；周圍神經(jīng)病變；產(chǎn)前發(fā)作；神經(jīng)源性肌肉萎縮癥；神經(jīng)源性肌肉萎縮尤其是下肢；骨骼肌萎縮；肌肉退化;高度可變的嚴(yán)重性；可變表現(xiàn)力；嬰兒小于胎齡兒；宮內(nèi)發(fā)育遲緩;腦萎縮；胎兒生長(zhǎng)遲緩；肌肉痙攣；眼球震顫；未能增加體重；兒科發(fā)育不良；小頭;身材矮??；肌肉張力減退；認(rèn)知延遲；整體發(fā)育遲緩；智力和運(yùn)動(dòng)遲緩；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

L-Alanine (Trna binding)

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

L-丙氨酸（Trna 結(jié)合）