【佳學基因檢測】多學科病例分析中關于ADD3的知識要點

基因檢測的序列名稱：

ADD3

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

120

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

adducin 3

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

Adducin 3

基因檢測報告英文版基因簡介

Adducins are heteromeric proteins composed of different subunits referred to as adducin alpha, beta and gamma. The three subunits are encoded by distinct genes and belong to a family of membrane skeletal proteins involved in the assembly of spectrin-actin network in erythrocytes and at sites of cell-cell contact in epithelial tissues. While adducins alpha and gamma are ubiquitously expressed, the expression of adducin beta is restricted to brain and hematopoietic tissues. Adducin, originally purified from human erythrocytes, was found to be a heterodimer of adducins alpha and beta. Polymorphisms resulting in amino acid substitutions in these two subunits have been associated with the regulation of blood pressure in an animal model of hypertension. Heterodimers consisting of alpha and gamma subunits have also been described. Structurally, each subunit is comprised of two distinct domains. The amino-terminal region is protease resistant and globular in shape, while the carboxy-terminal region is protease sensitive. The latter contains multiple phosphorylation sites for protein kinase C, the binding site for calmodulin, and is required for association with spectrin and actin. Alternatively spliced adducin gamma transcripts encoding different isoforms have been described. The functions of the different isoforms are not known. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

Adducins是由不同的亞基組成的異聚蛋白，分別稱為adducinα，β和gamma。這三個亞基由不同的基因編碼，屬于紅細胞中血影蛋白-肌動蛋白網(wǎng)絡的組裝以及上皮組織中細胞與細胞接觸部位的膜骨架蛋白家族。盡管adducinsα和γ普遍存在，但adducin beta的表達僅限于大腦和造血組織。發(fā)現(xiàn)賊初從人紅細胞中純化的Adducin是Adducinsα和β的異二聚體。導致這兩個亞基中氨基酸取代的多態(tài)性與高血壓動物模型中的血壓調節(jié)有關。還已經(jīng)描述了由α和γ亞基組成的異二聚體。在結構上，每個亞基由兩個不同的??

國際國內(nèi)該堿基因序列的其他英語文字母簡稱：

ADDL, CPSQ3

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第10號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：111765627；結束位置坐標為：111895323。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：109996350；結束位置坐標為：110135565。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

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基因解碼對該基因的功能分類：中文版

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結構與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Plasma membrane(Supported)

結構與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：

質膜

該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

Cerebral Palsy, Spastic Quadriplegic, 1; Neurotoxicity Syndromes; Brain Ischemia; Liver Cirrhosis, Experimental

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

腦癱痙攣性四肢癱瘓2型；神經(jīng)毒性綜合征；腦缺血；肝硬化實驗性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯(lián)（國際版）：

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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

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以該基因做靶點的藥物（國際版）：

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針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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