【佳學基因檢測】有馮·希佩爾·林道病風險的未成年人：10年預測性基因檢測和隨訪依從性經驗

 

根據易發(fā)腫瘤的基因原因及期正確治療，國際著名基因檢測科學性證據雜志《Eur J Hum Genet》在第2022 Aug 2期發(fā)表了一篇標題為《有馮·希佩爾·林道病風險的未成年人：10年預測性基因檢測和隨訪依從性經驗》的文章。該基因領域的臨床應用研究由Roseline Vibert ,Khadija Lahlou-Laforêt , Maryam Samadi , Valérie Krivosic , Thomas Blanc , Laurence Amar   , Nelly Burnichon   , Caroline Abadie  , Stéphane Richard  , Anne-Paule Gimenez-Roqueplo 0  完成。

基因信息數據庫索引號：

基因檢測人工智能數據標簽： 35918537和 doi: 10.1038/s41431-022-01157-z. Online ahead of print.

基因解碼研究關鍵詞：

Von Hippel-Lindau 病,致病性變異,PREDIR,VHL

國際基因解碼證據鏈條標簽：

Von Hippel-Lindau disease,pathogenic variant,PREDIR,VHL

基因檢測臨床研究與應用結果介紹：

Von Hippel-Lindau (VHL) 病是賊常見的癌癥易感綜合征之一。外顯率很高，大約 20% 的兒童在 15 歲時出現可檢測和可治好的疾病表現。在法國，建議在 5 歲以下兒童期間進行 VHL 預測性基因檢測 (PGT)。對 VHL 致病性變異 (PV) 攜帶者的監(jiān)測依從性不足與嚴重后果相關。兒童及其父母經歷的 PGT 可能對影響未來對結果的接受和對監(jiān)測的依從性至關重要?；蚪獯a研究機構在多學科腫瘤遺傳學咨詢中對 2010 年至 2020 年接受測試的未成年人（5 至 16 歲）進行了回顧性研究，該咨詢遵循基于心理家庭支持的 3 步方案。目的是評估對 VHL PV 攜帶者腎腫瘤遺傳易感性國家專家中心 (PREDIR) 網絡的隨訪的依從性及其通過腫瘤檢測和醫(yī)療干預的益處。對 34 名兒童進行了 VHL PGT。在被診斷為向 PREDIR 網絡發(fā)送的 VHL PV 攜帶者的 16 名兒童中，沒有人在中位 41 個月后停止監(jiān)測。隨訪檢查發(fā)現6名兒童11個腫瘤，4名已接受手術治療。都取得了良好的結果?；蚪獯a研究機構的數據表明，在有風險的 VHL 兒童中，針對 PGT 的特定且經過調整的程序以及在專業(yè)專家網絡內組織的后續(xù)行動，可以促進有效遵守監(jiān)測協(xié)議，從而帶來良好的臨床結果。分析癌癥基因組圖譜和其他已發(fā)表的頭頸部鱗狀細胞癌 (HNSCC) 數據揭示了大約 50% 的 HNSCC 中 Hippo-YAP 通路的體細胞改變。尋求靶向 YAP1 轉錄復合物的更好策略。在這里，基因解碼研究機構顯示 FAT1，一種 YAP1 的上游抑制劑，在 29% 的 HNSCC 中通過錯義或截斷突變發(fā)生突變?？绶喊┠Ｐ偷木C合蛋白質組學和藥物篩選研究證實，FAT1 突變的 HNSCC 對 JQ1 抑制 BRD4 表現出選擇性和更高的敏感性。表觀基因組分析揭示了 FAT1 突變 HNSCC 細胞中的活性染色質狀態(tài)，該狀態(tài)由 YAP/TAZ 轉錄復合物通過募集 BRD4 以沉積活性組蛋白標記來驅動，從而維持致癌轉錄狀態(tài)。該研究揭示了 HNSCC 中 YAP1 和 BRD4 之間的詳細合作機制，并為治療這部分頭頸癌患者提供了特定的治療機會。

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