【佳學基因檢測】CRISPR在Duchenne肌營養(yǎng)不良癥中的應用：基因檢測到臨床治療

 

根據(jù)《肌肉無力的基因原因分析檢測》，國際著名基因檢測科學性證據(jù)雜志《WIREs Mech Dis .》在第2022 Jul 31;e1580.期發(fā)表了一篇標題為《CRISPR在Duchenne肌營養(yǎng)不良癥中的應用：從動物模型到潛在治療》的文章。該基因領域的臨床應用研究由Yu C J Chey, Jayshen Arudkumar, Annemieke Aartsma-Rus , Fatwa Adikusuma   , Paul Q Thomas   完成。已經(jīng)觀察到，DMD中攜帶框內(nèi)突變而非框外突變的患者通常伴有稱為貝克爾肌營養(yǎng)不良（BMD）的較輕疾病。這激發(fā)了一種被稱為外顯子跳躍的方法的發(fā)展，該方法旨在將DMD患者的框外突變轉(zhuǎn)化為框內(nèi)突變，期望這將導致更溫和的表型。外顯子跳躍通常通過使用反義寡核苷酸（AOs）、結合關鍵剪接位點和/或外顯子剪接增強子元件的核酸類似物來實現(xiàn)，以從賊終mRNA轉(zhuǎn)錄物中排除（an）框外外顯子。盡管該方法多年來經(jīng)歷了廣泛的發(fā)展，例如隨著各種反義化學的發(fā)展，它仍然是一種短暫的治療形式，患者需要反復給藥才能持續(xù)治療。考慮到反義藥物的昂貴，從長遠來看，這可能會變得相當昂貴。還存在輸送問題：AOs通常表現(xiàn)出對靶組織，特別是心臟的不良攝取。這大大降低了體內(nèi)外顯子跳躍效應，從而降低了該方法的治療潛力。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

基因檢測人工智能數(shù)據(jù)標簽： 35909075和 doi: 10.1002/wsbm.1580. Online ahead of print.

基因解碼研究關鍵詞：

杜氏肌營養(yǎng)不良癥,DMD,肌肉萎縮癥,先天性疾病

國際基因解碼證據(jù)鏈條標簽：

Duchenne muscular dystrophy,DMD,muscle-wasting disease,Congenital Diseases

基因檢測臨床研究與應用結果介紹：

CRISPR 基因編輯技術可對 DNA 進行正確且有效的修飾。它顯著提高了基因解碼研究機構生成用于生物醫(yī)學研究的動物疾病模型的能力，并且還具有有效改變遺傳疾病治療的潛力。杜氏肌營養(yǎng)不良癥 (DMD) 是一種單基因肌肉萎縮疾病，可能受益于 CRISPR 療法的發(fā)展。它通常與破壞編碼肌營養(yǎng)不良蛋白的 DMD 基因閱讀框的突變有關，肌營養(yǎng)不良蛋白是一種重要的支架蛋白，可穩(wěn)定橫紋肌并保護它們免受收縮引起的損傷。 CRISPR 能夠快速生成各種具有突變的動物模型，這些模型可以密切模擬在 DMD 患者中觀察到的各種突變。這些模型為測試特定序列干預措施（如 CRISPR 療法）提供了一個平臺，旨在重構或跳過 DMD 突變以恢復功能性肌營養(yǎng)不良蛋白的表達。這篇文章歸類于：先天性疾病>遺傳學/基因組學/表觀遺傳學。

• 上一篇：【佳學基因檢測】[6例TTC21B基因相關腎結核的臨床表型分析]
• 下一篇：【佳學基因檢測】雙相情感障礙家族風險基因檢測表觀遺傳特征

• 收藏
• 挑錯
• 推薦
• 打印