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腓骨肌萎縮癥1G型（CMT1G）的遺傳阻斷可以通過選擇性生殖技術實現(xiàn)，如胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）結(jié)合體外受精（IVF），以選擇不攜帶致病基因的胚胎進行植入。...
基因檢測結(jié)果可以確認是否攜帶導致X連鎖109型智力發(fā)育障礙的突變基因，從而指導遺傳阻斷策略。...
髓鞘形成不足腦白質(zhì)營養(yǎng)不良10型（Leukodystrophy, Hypomyelinating, 10，簡稱HLD10）是一種罕見且嚴重的遺傳性中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病，主要表現(xiàn)為腦白質(zhì)髓鞘形成不足，導致運動障礙、認知功能障礙和發(fā)育...
常染色體隱性中間型腓骨肌?。ˋutosomal Recessive Intermediate Charcot-Marie-Tooth Disease，簡稱AR-CMT）是一種遺傳性周圍神經(jīng)疾病，主要表現(xiàn)為遠端肌肉無力和萎縮、感覺異常以及運動功能障礙。由于臨床...
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