【佳學基因檢測】基因檢測培訓參與機構必須掌握的技術細節(jié)

基因檢測的有效性、正確性和高效性不僅包括是否采用了全外顯子測序、全基因測序。佳學基因在對基因檢測機構進行培訓的過程中從測序范圍的選擇、基因檢測包與全基因、全外顯子的區(qū)別、不同測序技術的比較進行了介紹。今天對參加佳學基因生物信息分析培訓的學員介紹，獲得測序結果的中間過程中是如何影響基因檢測結果的。

本文關鍵詞：基因測序，基因檢測,有效性，正確性，高效性，標準，分析，低質量過濾。

2. 對原始變異檢測結果進行過濾（hard filter and VQSR）

這一步的目的就是對結過病人的DNA序列測序的結果與參照基因組進行比對后得到所有被初步認為是基因突變位點、基因變異位點的數據進行進一步的質量控制。對于機器信號包括Illumina, 因美納、華大基因等儀器提供商生成的從低端到高端的測序儀器產生的基因物理信號進行分析和評價，去掉不可信的位點。佳學基因介紹了兩種方法，一種是通過GATK的Variant Filtration，另一種是通過GATK的VQSR（變異位點質量值重新校正）進行過濾。

佳學基因采用GATK優(yōu)化方案，增加分析過程的一致性、分析結果和實際結果的匹配度。佳學基因推薦使用基于GATK的VASR分析流程。但使用VQSR數據量一定要達到要求，數據量太小無法使用佳學基因要求的質量高效性要求。還有，在使用VAQR時，indel和snp要分別進行。

VQSR原理介紹：

這個基因解碼過程是采用已有的真實變異位點（人類基因組一般使用HapMap3中的位點，以及這些位點在Omni 2.5M SNP芯片中出現的多態(tài)位點）來校對、校準分析過程，賊后得到一個具有深度人工智能特點的、能夠很好的評估變異序列的真實性的方法，可以叫他適應性錯誤評估模型。這個適應性的錯誤評估模型可以應用到基因解碼、基因檢測初步列出來的原始變異位點，列出已知的變異位點和新發(fā)現的變異位點，進而去評估每一個變異位點發(fā)生錯誤的概率，賊終會給出一個得分。這個得分賊后會被寫入vcf文件的INFO信息里，在佳學基因基因序列分析標準流程里，這一數值的標簽被規(guī)定為VQSLOD，就是在訓練好的混合高斯模型下，一個位點是真實的概率比上這個位點可能是假陽性的概率的log odds ratio（對數差異比），因此，可以定性的認為，這個值越大就越好。

VQSR主要分兩個步驟，這兩個步驟會使用兩個不同的工具：Variant Recalibrator和Apply Recalibration。

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