許多疾病是來自我們的基因的缺陷或變異這是現在眾所周知的事情，就現在的醫(yī)療水平來說，基因療法治療基因病無疑是賊好的選擇。但是因為其療效、可控性、倫理等原因，國際上一直對基因改造持謹慎態(tài)度，近日，來自火花治療公司的一種開創(chuàng)性的AAV基因療法朝獲得美國食品和藥物管理局（FDA）的批準前進了一大步。外部專家組在審閱了相關數據并聽取了一些視力嚴重受損患者的意見后，支持這種顛覆性療法進入市場。這些患者的生活因這種療法而發(fā)生改變。

Luxturna 療法—直接矯正患者基因

近日，美國食品和藥物管理局（FDA）咨詢委員會在一次投票中，全票支持美國罕見病基因療法公司 Spark Therapeutics 一項針對萊伯先天性黑蒙癥（Leber's congenital amaurosis，LCA）的基因療法——Luxturna。FDA 將在 2018 年 1 月 12 日之前決定是否批準 Luxturna 在美國上市。因為 FDA 一般都會聽從該委員會的意見，所以 Luxturna 將很可能被批準。

萊伯先天性黑蒙癥是一種隱性遺傳的視網膜病變，患者在出生一年內就可發(fā)病，隨著病情發(fā)展會逐漸失明。據統(tǒng)計，全球每 10 萬人中有 2 至 3 位罹患此病?？茖W家陸續(xù)發(fā)現了 22 個會導致該病的基因，RPE65 基因是其中較為常見的一個。如果 RPE65 基因存在缺陷，就無法制造某種蛋白質，導致視力惡化。

Luxturna 療法就是要通過在患者視網膜注射帶有正常的 RPE65 基因的病毒，將正?；蛩腿牖颊唧w內的細胞核中，使患者機體可以正常產生相應蛋白質。顯然，Luxturna 療法僅針對 RPE65 基因缺陷導致的萊伯先天性黑蒙癥。不過，因為提供了正常的 RPE65 基因，其它因為該基因缺陷導致的疾病也能被同時治療。

早在 2015 年，Spark 公司就公布了 Luxturna 的三期臨床試驗結果，該療法經歷了臨床前、臨床一期、臨床二期、臨床三期的漫長檢驗。在臨床三期測試中，29 名接受治療的患者中有 27 名患者的視力和視野有了顯著改善，對光的敏感度也提高了。接受治療 1 年后，依然有 21 名患者可順暢通過相應的測試。

Carper姐弟倆都患有萊伯先天性黑蒙癥，他們都接受了基因治療的臨床試驗。來源：《金融時報》

基因療法早已臨床應用

其實，這已不是美國新穎批準基因療法，而且被批準的基因療法已經很多。今年 8 月底，FDA 就批準了瑞士諾華公司的 CAR-T 療法，主要用于治療 25 歲以下的反復難治型 B 細胞急性淋巴細胞白血?。ˋLL）患者。不過，CAR-T 療法是離體修改基因，不涉及修正患者自身的基因。

2012 年，歐盟審批通過了先進基因療法——荷蘭 UniQure 公司的基因治療藥物 Glybera，用以治療家族性脂蛋白酶缺乏癥，開啟了基因治療的新時代。后續(xù)還有許多基因療法獲批。

2014 年，FDA 認定了美國圣地亞哥醫(yī)藥公司 Celladon 的心衰基因療法 MYDICAR。

2015 年 10 月和 12 月，安進公司的溶瘤病毒藥物 T-Vec 分別在美國和歐洲獲得批準上市，是基于單純皰疹病毒（HSV-1）載體的黑色素瘤的基因療法，成為領先個被批準的非單基因遺傳疾?。ǘ嗷蜻z傳?。┑幕虔煼?。

2016 年 10 月，FDA 也批準了星火醫(yī)療公司（SPARK THERAPEUTICS）治療先天性黑蒙病的基因療法。

即將迎來基因改造的時代

1996年，“多莉”克隆羊的誕生，標志著人類可以開始復制高等生物；2010年，“科學狂人”克萊格·文特爾新穎合成人造生物“Synthia”，標志著人類可以創(chuàng)造全新物種；而如今，我們正站在定向改造人類的前進道路上?；虔煼m然是充滿希望的，但同時也隱藏著巨大的風險和未知性。此外，基因療法還要應對疾病的多樣性和復雜性。因為人人的基因都不相同，如何提供個性化的正確醫(yī)療也是大問題。