神經(jīng)發(fā)育障礙（Neurodevelopmental Disorder）伴有語(yǔ)言障礙、行為異常和面部畸形，其背后的致病機(jī)制往往涉及基因突變。通過基因檢測(cè)，可以明確突變類型、突變位點(diǎn)及其遺傳方式，對(duì)于疾病診斷、治療方案制定及遺傳咨詢具有重要意義。 在這類神經(jīng)發(fā)育障礙中，相關(guān)致病基因的突變可能包括點(diǎn)突變、缺失、插入或重復(fù)，這些突變可導(dǎo)致蛋白功能喪失或功能異常。基因檢測(cè)能夠識(shí)別這些變異，并據(jù)此判斷疾病的遺傳方式。常見的遺傳方式包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳和X連鎖遺傳。例如，如果檢測(cè)發(fā)現(xiàn)患者具有常染色體隱性突變（如雙等位基因突變），則提示其父母可能為攜帶者；而若為新發(fā)的常染色體顯性突變，則往往為“偶發(fā)”，具有再次發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)。 此外，X連鎖突變常見于男孩，如MECP2基因突變可導(dǎo)致Rett