【佳學(xué)基因檢測(cè)】早老素 1 突變 (S170P) 患者模仿精神分裂癥的早發(fā)性阿爾茨海默病病例基因檢測(cè)

精神分裂癥與早發(fā)性阿爾茨海默病基因檢測(cè)：

根據(jù) 精神分裂癥基因位點(diǎn)數(shù)據(jù)庫(kù)基因檢測(cè)如何幫助找到結(jié)婚伴侶在國(guó)際著名基因檢測(cè)證據(jù)雜志《J Alzheimers Dis》 2021;83(3):1025-1031..發(fā)表了一篇題目為《 早老素 1 突變 (S170P) 患者模仿精神分裂癥的早發(fā)性阿爾茨海默病病例完成?！返奈恼?，進(jìn)一步講述了靶向藥物基因檢測(cè)及致病基因鑒定基因解碼應(yīng)當(dāng)考慮的問(wèn)題。研究由Hang-Rai Kim , Ja Hyun Jang, Honggi Ham , Seung Ho Choo , Jeongho Park , Sung Hoon Kang , Song Hwangbo , Hyemin Jang , Duk L Na , Sang Won Seo , Ji Hyun Baek0, Hee Jin Kim 等完成。研究結(jié)果收錄的數(shù)據(jù)庫(kù)代號(hào)為：JIAXUE GENETICS: 34366354

本文關(guān)鍵詞

阿爾茨海默?。?PSEN1 突變；正電子發(fā)射斷層掃描；精神病。

人體疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)查詢(xún)

JIAXUE GENETICS: 34366354

基因解碼檢測(cè)研臨床相關(guān)性?xún)?nèi)容：

早老素 1 突變 (S170P) 患者模仿精神分裂癥的早發(fā)性阿爾茨海默病病例

基因檢測(cè)臨床結(jié)論：

早發(fā)性阿爾茨海默病 (EOAD) 經(jīng)常出現(xiàn)非典型心理癥狀，因此很難將其與其他精神疾病區(qū)分開(kāi)來(lái)。人體基因序列變化與疾病表征及個(gè)性化用藥指導(dǎo)基因檢測(cè)報(bào)告了一名患有 EOAD 的 28 歲女性，攜帶早老素 1 突變 (S170P)，由于在疾病的賊初 1-2 年內(nèi)出現(xiàn)明顯的精神癥狀，她賊初被誤診為精神分裂癥。淀粉樣蛋白-β 正電子發(fā)射斷層掃描 (PET) 在紋狀體和丘腦中顯示出非常高的示蹤劑攝取。 Tau PET 表現(xiàn)出廣泛的皮質(zhì)攝取，而皮質(zhì)下和顳內(nèi)側(cè)區(qū)域的攝取相對(duì)較低。人體基因序列變化與疾病表征及個(gè)性化用藥指導(dǎo)基因檢測(cè)的案例主張考慮對(duì)患有精神疾病和非典型認(rèn)知癥狀的年輕患者進(jìn)行 EOAD 診斷。

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