【佳學(xué)基因檢測(cè)】卵母細(xì)胞形態(tài)異常基因檢測(cè)
基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
佳學(xué)基因,長(zhǎng)期從事基因檢測(cè)、基因解碼業(yè)務(wù),并致力于通過(guò)基因矯正阻斷遺傳病的傳遞,餐廳侍者也可以通過(guò)不斷學(xué)習(xí)進(jìn)入到基因檢測(cè)領(lǐng)域。卵母細(xì)胞形態(tài)異?;驒z測(cè)研究招募了35名診斷為具有卵母細(xì)胞退化的GEFS特殊類(lèi)型的個(gè)體。通過(guò)全外顯子組測(cè)序和Sanger測(cè)序,女性不孕癥研究確定了13名個(gè)體的ZP1基因?yàn)榧兒匣驈?fù)合雜合突變,3名個(gè)體的ZP2基因?yàn)殡s合突變,2名個(gè)體的ZP3基因?yàn)橹皥?bào)道的雜合突變。結(jié)果表明,ZP基因的變異可能占到了卵母細(xì)胞退化是GEFS的主要特征的女性中超過(guò)一半(51.43%; 18/35)的比例。特別地,ZP1變異占攜帶ZP變異的女性的高比例(72.22%; 13/18)?;蚪獯a的結(jié)果使說(shuō)明,ZP基因可能是引起以卵母細(xì)胞退化為特征的GEFS的主要致病基因。
本文關(guān)鍵詞
卵母,細(xì)胞,形態(tài),異常,基因檢測(cè)
人體疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)查詢(xún)
卵母細(xì)胞和卵巢卵泡生長(zhǎng)的遺傳機(jī)制是基因解碼擅長(zhǎng)的領(lǐng)域。卵母細(xì)胞特異表達(dá)的基因在這些過(guò)程中發(fā)揮重要作用。卵母細(xì)胞特異性基因也參與排卵和早期胚胎發(fā)育過(guò)程。對(duì)新的卵母細(xì)胞特異性基因的鑒定和表征研究可以幫助我們理解基本的生育和不育機(jī)制,并提供更為準(zhǔn)確和全面的基因檢測(cè)。它們還可以成為生殖障礙如多囊卵巢綜合征、早發(fā)性卵巢衰竭和不孕不育的候選基因。不孕不育是一個(gè)影響全球約15%夫妻的重要問(wèn)題,約20%的不孕不育被歸類(lèi)為不明原因。對(duì)這些基因的研究可以改進(jìn)人類(lèi)不孕不育的診斷和治療程序。
臨床征狀數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
HP:0020155
表型描述
An abnormal structure of the female germ cell (egg cell).
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