【佳學基因檢測】CAPZA2剪接子突變是什么意思？

基因檢測的序列名稱：

CAPZA2

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

830

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

capping actin protein of muscle Z-line subunit alpha 2

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

肌肉Z線亞基alpha 2的帽化肌動蛋白

基因檢測報告英文版基因簡介

The protein encoded by this gene is a member of the F-actin capping protein alpha subunit family. It is the alpha subunit of the barbed-end actin binding protein Cap Z. By capping the barbed end of actin filaments, Cap Z regulates the growth of the actin filaments at the barbed end. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼的蛋白質是F-肌動蛋白封端蛋白α亞基家族的成員。它是帶刺末端的肌動蛋白結合蛋白Cap Z的α亞基。通過封蓋肌動蛋白絲的有刺末端，Cap Z調節(jié)了帶刺末端的肌動蛋白絲的生長。[由RefSeq提供，2008年7月]

國際國內該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

CAPPA2, CAPZ

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第7號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：116502533；結束位置坐標為：116559315。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：116862478；結束位置坐標為：116919261。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

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基因解碼對該基因的功能分類：中文版

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結構與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Cytosol;Endoplasmic reticulum

結構與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內位置（中文版）：

胞質溶膠；內質網(wǎng)

該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

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如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

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GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯(lián)（國際版）：

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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

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以該基因做靶點的藥物（國際版）：

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針對該基因所產生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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