【佳學基因檢測】綜合征性X連鎖智力障礙查德利-施瓦茨型致病基因基因鑒定

綜合征性X連鎖智力障礙查德利-施瓦茨型是由基因突變引起的遺...

2024-07-14

【佳學基因檢測】表現(xiàn)各異的臨床表征為尿崩癥的初診及確診帶來了什么困難？

常染色體隱性遺傳2型進行性眼外肌麻痹伴線粒體DNA缺失的臨床表...

2025-07-31

【佳學基因檢測】基因檢測如何為具有不同臨床表現(xiàn)的患者確診斷為神經(jīng)發(fā)育遲

神經(jīng)發(fā)育遲緩-肌張力低下-小腦性共濟失調-心臟傳導缺陷綜合征...

2025-07-31

【佳學基因檢測】女兒的外胚層發(fā)育不良、少汗、甲狀腺功能減退和胼胝體發(fā)育

兒童型皮肌炎（Dermatomyositis）是一種罕見的自身免疫性疾病，具...

2025-07-31

【佳學基因檢測】痙攣性四肢癱瘓、胼胝體薄和進行性小頭畸形基因檢測如何明

強直性肌營養(yǎng)不良2型（也稱為肌營養(yǎng)不良癥2型或LGMD2）是一種遺...

2025-07-31

【佳學基因檢測】非綜合征性色素性視網(wǎng)膜炎基因檢測所檢測的基因和突變位點

史密斯-金斯莫爾綜合癥（Smith-Kingsmore Syndrome, SKS）是一種罕見的...

2025-07-31

【佳學基因檢測】白內障、痙攣性截癱和言語遲緩基因檢測有沒有白內障、痙攣

先天性A型肌營養(yǎng)不良癥（Congenital Muscular Dystrophy, CMD）是一組遺...

2025-07-31

【佳學基因檢測】常染色體隱性遺傳皮膚松弛癥Iic型基因檢測多少錢

先天性肌病12型（也稱為肌營養(yǎng)不良癥12型）基因檢測的費用因地...

2025-07-31