【佳學(xué)基因檢測(cè)】使用癌癥面板測(cè)試進(jìn)行臨床測(cè)序的臨床益處

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研究腫瘤基因檢測(cè)中的數(shù)據(jù)庫(kù)比對(duì)與基因解碼了解《J Mol Diagn》在?2017 Jan; 19(1): 4–23發(fā)表了一篇題目為《使用癌癥面板測(cè)試進(jìn)行臨床測(cè)序的臨床益處》腫瘤靶向藥物治療基因檢測(cè)臨床研究文章。該研究由A Joint Consensus Recommendation of the Association for Molecular Pathology, American Society of Clinical Oncology, and College of American Pathologists等完成。促進(jìn)了腫瘤的正確治療與個(gè)性化用藥的發(fā)展，進(jìn)一步強(qiáng)調(diào)了基因信息檢測(cè)與分析的重要性。

腫瘤靶向藥物及正確治療臨床研究?jī)?nèi)容關(guān)鍵詞：

臨床測(cè)序,難治性實(shí)體瘤,基因組檢測(cè),基因組圖譜,致病性改變

腫瘤靶向治療基因檢測(cè)臨床應(yīng)用結(jié)果

背景：使用一組基因的臨床測(cè)序最近已在全球范圍內(nèi)應(yīng)用于難治性實(shí)體瘤患者，但使用基因組檢測(cè)進(jìn)行臨床測(cè)序的意義仍不確定。在此，我們?cè)噲D闡明臨床測(cè)序在我院治療難治性腫瘤中的可行性和實(shí)用性。方法2018年至2020年間在我院治療的39例晚期實(shí)體瘤患者入組臨床測(cè)序。其中，我們確定了36例患者的組織樣本質(zhì)量適合臨床測(cè)序，并分析了這些腫瘤的基因組譜。結(jié)果：36例患者中有28例（78%）檢測(cè)到致病性改變。最常見(jiàn)的突變是TP53（55%），其次是KRAS（22%），基因擴(kuò)增頻率最高的是ERBB2（17%）。根據(jù)可操作的基因改變，36 名患者中有 9 名被確定為新型分子靶向治療的候選者，但只有 1 例在基因檢測(cè)后最終接受了新型靶向治療。結(jié)論我們目前的結(jié)果表明，臨床測(cè)序可能對(duì)檢測(cè)有用致病性改變和額外癌癥治療的管理。然而，由于臨床惡化、拒絕未經(jīng)批準(zhǔn)的藥物以及臨床試驗(yàn)訪(fǎng)問(wèn)的復(fù)雜性，基于可操作基因組改變的分子靶點(diǎn)并不總是與后續(xù)治療建立聯(lián)系。改善臨床測(cè)序的最佳時(shí)機(jī)和關(guān)于其標(biāo)簽外使用的共識(shí)可能有助于患者從臨床測(cè)序中獲得更大的益處。

腫瘤發(fā)生與反復(fù)轉(zhuǎn)移國(guó)際數(shù)據(jù)庫(kù)描述：

Clinical sequencing,refractory solid tumors, gene panel testing,genomic profiles,Pathogenic alterations

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