【佳學(xué)基因檢測(cè)】循環(huán)腫瘤DNA的突變圖譜基因檢測(cè)確定轉(zhuǎn)移性結(jié)直腸癌患者治療反應(yīng)

腫瘤檢測(cè)技術(shù)對(duì)正確治療的變革性推進(jìn)

根據(jù)腫瘤的液體活檢正確性的基因檢測(cè)依據(jù)的收集與應(yīng)用，國(guó)際著名基因檢測(cè)科學(xué)性證據(jù)雜志《Ther Adv Med Oncol》在第. 2022 Jan 24;14:17588359211070643.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《循環(huán)腫瘤DNA的突變圖譜基因檢測(cè)確定轉(zhuǎn)移性結(jié)直腸癌患者治療反應(yīng)》的探索生命活動(dòng)本質(zhì)的研究文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Yuanzhe Li, Aya Ikeda, Hiroyo Yoshino, Genko Oyama, Mitsuhiro Kitani, Kensuke Daida, Arisa Hayashida, Kotaro Ogaki, Kousuke Yoshida, Takashi Kimura, Yoshiaki Nakayama, Hidefumi Ito, Naoto Sugeno, Masashi Aoki, Hiroaki Miyajima, Katsuo Kimura, Naohisa Ueda, Masao Watanabe, Takao Urabe, Masashi Takanashi, Manabu Funayama, Kenya Nishioka0, Nobutaka Hattori12完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫(kù)索引號(hào)：

JIAXUE GENETICS: 35096147和 doi: 10.1177/17588359211070643. eCollection 2022.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

KRAS，循環(huán)腫瘤DNA，轉(zhuǎn)移性結(jié)直腸癌，分子突變負(fù)荷，預(yù)后。

國(guó)際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

Keywords: KRAS, circulating tumor DNA, metastatic colorectal cancer, molecular mutational burden, prognosis.

基因檢測(cè)臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

背景：我們研究了循環(huán)腫瘤DNA（ctDNA）的突變情況，以預(yù)測(cè)轉(zhuǎn)移性結(jié)直腸癌（mCRC）患者對(duì)一線治療的腫瘤反應(yīng)。方法：我們納入了41例最初不能切除的mCRC患者，使用5-氟尿嘧啶/亞葉酸/奧沙利鉑（FOLFOX）/5-氟尿嘧啶/亞葉酸/伊立替康（FOLFIRI）聯(lián)合/不聯(lián)合貝伐單抗（Bev）/西妥昔單抗（Cet）治療。前瞻性地在兩個(gè)時(shí)間點(diǎn)采集血樣：基線檢查時(shí)和四個(gè)一線治療周期后。通過(guò)靶向下一代測(cè)序（NGS）研究了ctDNA中1086個(gè)基因的突變狀態(tài)。分子突變負(fù)荷（MMB）定義為每個(gè)基因獲得突變的平均突變頻率。為了更好地評(píng)估cfDNA的分子特征與治療反應(yīng)之間的關(guān)系，我們根據(jù)MMB的中值（0.3）將這些患者分為MMB高組和MMB低組。結(jié)果：在41名入選患者中，在基線檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)6個(gè)基因（TRIM24、SPEN、RNF43、PRKAR1A、KRAS和KDM5 C）發(fā)生改變。部分緩解（PR）/穩(wěn)定疾病（SD）患者的6個(gè)基因的基線MMB顯著低于進(jìn)展疾病（PD）患者（p=0.0012）。進(jìn)一步分析表明，PR/SD（非PD）組和PD組預(yù)處理血樣的cDNA基因組圖譜存在顯著差異。通過(guò)比較兩個(gè)亞組KRAS-MMB的基線水平，我們發(fā)現(xiàn)PD患者均為MMB高，而非PD患者主要為MMB低亞組。此外，與高KRAS-MMB組相比，低KRAS-MMB組的見效率更高，無(wú)進(jìn)展生存期（PFS）和總生存期（OS）更長(zhǎng)。結(jié)論：這項(xiàng)前瞻性和系列基因組分析研究揭示了ctDNA在預(yù)測(cè)一線治療的mCRC患者臨床結(jié)局中的作用。KRAS-MMB水平可能有助于監(jiān)測(cè)mCRC患者在四個(gè)周期的一線治療前/后的療效。

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