【佳學(xué)基因檢測(cè)】基因檢測(cè)與腫瘤患者家族性和散發(fā)性脊索瘤中PALB2和BRCA2的基因突變

脊索瘤的后代遺傳性基因檢測(cè)所需要的基因列表與位點(diǎn)選擇

根據(jù)不同腫瘤的子女遺傳性及其靶向藥物選擇基因檢測(cè)，國(guó)際著名基因檢測(cè)科學(xué)性證據(jù)雜志《Hum Mutat》在第.?2022 Jun 28.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《基因檢測(cè)與腫瘤患者家族性和散發(fā)性脊索瘤中PALB2和BRCA2的基因突變》的癌癥的轉(zhuǎn)移惡化基因檢測(cè)研究文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Bing Xia,?Kajal Biswas,?Tzeh Keong Foo,?Thiago Torres,?Maximilian Riedel-Topper,?Eileen Southon,?Zhihua Kang,?Yanying Huo,?Susan Reid,?Stacey Stauffer,?Weiyin Zhou?,?Bin Zhu,?Hela Koka,?Sally Yepes,?Seth A Brodie?,?Kristine Jones?,?Aurelie Vogt?,?Bin Zhu?,?Brian Cater,?Neal D Freedman,?Belynda Hicks?,?Meredith Yeager?,?Stephen J Chanock,?Fergus Couch,?Dilys M Parry,?Alvaro N Monteiro,?Alisa M Goldstein,?Marcelo A Carvalho?,?Shyam K Sharan,?Xiaohong R Yang?完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫(kù)索引號(hào)：

基因檢測(cè)數(shù)據(jù)庫(kù)代碼：?35762214和?doi: 10.1002/humu.24427.?Online ahead of print.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

BRCA2,PALB2,脊索瘤,遺傳易感性,罕見(jiàn)的胚系突變,基因檢測(cè)

國(guó)際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

Keywords:?BRCA2; PALB2; chordoma; genetic susceptibility; rare germline variants.

基因檢測(cè)臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

脊索瘤是一種罕見(jiàn)的骨腫瘤，其遺傳危險(xiǎn)因素也就是決定其是否遺傳的基因序列、基因突變是腫瘤基因解碼的重點(diǎn)研究課題。脊索瘤的致病基因鑒定基因解碼和靶向藥物選擇基因檢測(cè)重大課題組對(duì)5個(gè)家系的19例家族性脊索瘤患者和137例散發(fā)性脊索瘤患者的生殖系DNA進(jìn)行了全外顯子組測(cè)序（WES）基因檢測(cè)獲取患者的基因信息，采用基因解碼技術(shù)，在PALB2和BRCA2中鑒定了17種罕見(jiàn)的生殖系變體、即胚系突變，其產(chǎn)物在同源重組（HR）和腫瘤抑制中發(fā)揮重要作用。一個(gè)PALB2基因突變?cè)谝粋€(gè)有四名受影響者或?qū)Ｐ曰驍y帶者的家庭中表現(xiàn)出疾病共分離。與基于人群的對(duì)照組相比，脊索瘤患者基因檢測(cè)結(jié)果中兩種基因中罕見(jiàn)變異的負(fù)擔(dān)顯著增加。從脊索瘤患者中鑒定出的6種PALB2基因突變中有4種中度影響HR功能，11種BRCA2變體中的3種在實(shí)驗(yàn)檢測(cè)中導(dǎo)致功能喪失。這些結(jié)果，再加上先前關(guān)于Palb2基因敲除小鼠胚胎中脊索的異常形態(tài)和短臂表達(dá)的報(bào)告，以及與晚期脊索瘤的HR缺陷和HR基因突變相關(guān)的基因組特征，表明Palb2和BRCA2的種系突變可能會(huì)增加脊索瘤的易感性。脊索瘤的致病基因鑒定基因解碼和靶向藥物選擇基因檢測(cè)重大課題組的數(shù)據(jù)闡明了脊索瘤的病因?qū)W，并支持先前的發(fā)現(xiàn)，即PARP-1抑制劑靶向藥物可能是一些脊索瘤患者的潛在治療方法。

 罕見(jiàn)病-結(jié)節(jié)性硬化癥

 

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