【佳學(xué)基因檢測(cè)】什么人要做葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥癥基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥癥是英文glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做glucose-6-phosphate isomerase deficiency glucosephosphate isomerase deficiency GPI deficiency nonspherocytic hemolytic anemia due to glucose phosphate isomerase deficiency;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥癥基因解碼、基因檢測(cè)？

葡萄糖磷酸異構(gòu)酶（GPI）缺乏癥是一種遺傳性疾病，影響攜帶氧氣到人體的組織中的紅細(xì)胞。該病患者臨床表現(xiàn)為慢性溶血性貧血，即紅細(xì)胞被過(guò)早分解（溶血），導(dǎo)致紅細(xì)胞缺乏（貧血）。慢性溶血性貧血可導(dǎo)致皮膚異常蒼白（面色蒼白）、眼睛和皮膚變黃（黃疸）、極度疲倦（疲勞）、呼吸（呼吸困難）急促、和心率加快（心動(dòng)過(guò)速）。脾臟腫大（脾大）、血中鐵過(guò)量、和膽囊或膽管小卵石狀沉積物（膽結(jié)石）也可發(fā)生。GPI缺乏癥患者溶血性貧血的程度可以從輕微到嚴(yán)重。在賊嚴(yán)重的情況下，受影響的胎兒存活不到出生?；疾≥^輕的個(gè)體可以存活到成年。任何級(jí)別嚴(yán)重程度的患者均可有更嚴(yán)重的溶血發(fā)作，稱為溶血危象，由細(xì)菌或病毒感染而觸發(fā)。 一小部分GPI缺乏癥的個(gè)體也可發(fā)生神經(jīng)病變，包括智力障礙和協(xié)調(diào)運(yùn)動(dòng)困難（共濟(jì)失調(diào)）。

佳學(xué)基因glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

GPI缺乏癥是溶血性貧血的罕見原因;其發(fā)病率是未知的。醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中報(bào)導(dǎo)了約50例。

glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency致病鑒定基因解碼

GPI缺乏癥是由GPI基因中的突變引起的，其編碼了葡萄糖磷酸異構(gòu)酶（GPI）。該酶基于其結(jié)構(gòu)具有兩個(gè)不同的功能。當(dāng)兩個(gè)GPI分子形成復(fù)合物（同源二聚體）時(shí)，酶在稱為糖酵解（也稱為糖酵解途徑）的關(guān)鍵能量產(chǎn)生過(guò)程中起作用。在糖酵解期間，簡(jiǎn)單的糖葡萄糖被分解以產(chǎn)生能量。具體地，GPI參與糖酵解途徑的第二步;在該步驟中，稱為葡萄糖-6-磷酸的分子被轉(zhuǎn)化為稱為果糖-6-磷酸的另一種分子。當(dāng)GPI保持單體時(shí)，其參與神經(jīng)細(xì)胞（神經(jīng)元）的發(fā)育和維持。在這種情況下，它通常被稱為神經(jīng)白細(xì)胞素（NLK）。一些GPI基因突變可導(dǎo)

glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥癥的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥癥的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

什么人要做葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥癥基因解碼、基因檢測(cè)？

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