【佳學(xué)基因檢測(cè)】V因子缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告看得懂嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

V因子缺乏癥是英文factor V deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做APC resistance, Leiden type Hereditary resistance to activated protein C;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止V因子缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做V因子缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)？

Factor V Leiden易栓癥是一種遺傳性血液凝固障礙。Factor V Leiden是導(dǎo)致易栓癥的特定基因突變的名稱，這增加了形成可阻斷血管的異常血塊的風(fēng)險(xiǎn)?；加蠪actor V Leiden易栓癥的人患有一種稱為深靜脈血栓癥（DVT）的血液的凝塊風(fēng)險(xiǎn)高于平均值。 DVT賊常發(fā)生在腿部，雖然它們也可以發(fā)生在身體的其他部分，包括腦，眼睛，肝臟和腎臟。Factor V Leiden易栓癥患者還有較高的凝塊將從其原始部位脫離并行進(jìn)通過(guò)血流的風(fēng)險(xiǎn)。這些凝塊可以駐留在肺中，在那里它們被稱為肺栓塞。盡管Factor V Leiden易栓癥增加了血凝塊的風(fēng)險(xiǎn)，但只有約10％的具有Factor V Leiden突變的個(gè)體發(fā)生異常凝塊。Factor V Leiden突變與輕微增加的妊娠終止（流產(chǎn)）的風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)。具有這種突變的婦女在孕期第二或第三個(gè)月有多次（反復(fù)性）流產(chǎn)或妊娠終止的可能性高兩到三倍。一些研究表明，F(xiàn)actor V Leiden突變也可能增加懷孕期間其他并發(fā)癥的風(fēng)險(xiǎn)，包括懷孕引起的高血壓（子癇前期），胎兒生長(zhǎng)緩慢以及胎盤(pán)過(guò)早地從子宮壁分離（胎盤(pán)分離）。然而，F(xiàn)actor V Leiden突變和這些并發(fā)癥之間的關(guān)聯(lián)尚未得到證實(shí)。大多數(shù)患有Factor V Leiden易栓癥的婦女可以正常妊娠。

佳學(xué)基因factor V deficiency基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Factor V Leiden是易栓癥的賊常見(jiàn)的遺傳形式。 3％至8％的歐洲血統(tǒng)的人在每個(gè)細(xì)胞中攜帶一個(gè)Factor V Leiden突變的拷貝，并且在每5,000個(gè)人中約有1個(gè)具有兩個(gè)拷貝的突變。突變?cè)谄渌巳褐休^少見(jiàn)。

factor V deficiency致病鑒定基因解碼

F5基因中的特定突變導(dǎo)致Factor V Leiden易栓癥。 F5基因編碼了凝血V因子的蛋白質(zhì)。該蛋白質(zhì)在凝血系統(tǒng)中起關(guān)鍵作用，凝血系統(tǒng)是損傷后形成血凝塊的一系列化學(xué)反應(yīng)。凝血系統(tǒng)由幾種蛋白質(zhì)控制，包括稱為活化蛋白C（APC）的蛋白質(zhì)。 APC通常使凝血V因子失活，這減緩凝血過(guò)程并防止凝塊生長(zhǎng)過(guò)大。然而，在Factor V Leiden易栓癥的人群中，凝血V因子不能通過(guò)APC正常地失活。結(jié)果，凝血過(guò)程比平常保持更長(zhǎng)時(shí)間的活性，增加發(fā)展異常血塊的機(jī)率。其它因素也增加了Factor V Leiden易栓癥人

factor V deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

發(fā)生異常血塊的機(jī)率取決于人是否每個(gè)細(xì)胞中具有一個(gè)或兩個(gè)拷貝的因子V Leiden突變。遺傳兩個(gè)拷貝突變的人（每個(gè)親本一個(gè)）與發(fā)生一個(gè)突變的人相比，發(fā)生凝塊的風(fēng)險(xiǎn)更高。考慮到在一般群體中每年約1,000,000人中將發(fā)生異常血塊，一個(gè)拷貝的因子V Leiden突變的存在將該風(fēng)險(xiǎn)增加至每千人3至8個(gè)，并且具有兩個(gè)拷貝的突變可以升高風(fēng)險(xiǎn)高達(dá)千分之八十。

V因子缺乏癥的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，V因子缺乏癥的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:188055 hpo_id:HP:0003645 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/factor-v-leiden/。

V因子缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告看得懂嗎？

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