2017年11月，患兒男，6歲4月齡。因"發(fā)現(xiàn)血鉀低7 d"入院?；純合档?胎第2產(chǎn)，足月順產(chǎn)。患兒入住武漢某兒童醫(yī)院腎內(nèi)科前1周，因"扁桃體及腺樣體肥大"擬進(jìn)行耳鼻喉科行手術(shù)治療，術(shù)前常規(guī)檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)，患兒血鉀2.54 mmol/L，予積極補(bǔ)鉀、抗感染等治療5 d，復(fù)查血鉀2.84 mmol/L，故以"低鉀血癥原因待查"收住院。病程中，患兒無發(fā)熱、乏力、抽搐、腹痛、嘔吐，納可，眠安，大小便外觀未見異常?；純杭s2歲以前(具體年齡家長不能詳細(xì)描述)有反復(fù)便秘病史，曾被診斷為先天性巨結(jié)腸，腸鏡病理示"腸細(xì)胞發(fā)育不全" 。經(jīng)擴(kuò)肛治療，現(xiàn)大便次數(shù)及性狀均正常。父母體健，非近親結(jié)婚，有一哥哥10歲，幼時(shí)因先天性巨結(jié)腸行手術(shù)治療，目前無異常，否認(rèn)家族遺傳性疾病史。
體格檢查：心率84次/ min，血壓103/67 mmHg(1 mmHg ＝ 0.133 kP)，體重26 kg。精神可，反應(yīng)良好，無皮疹，雙側(cè)扁桃體Ⅱ度肥大，無充血，頸軟，心肺腹無陽性體征，四肢肌力、肌張力正常，神經(jīng)系統(tǒng)無陽性體征。。
輔助檢查：
血生化：鉀2.54 mmol/L，氯95.6 mmol/L，鎂0.76 mmol/L，磷1.42 mmol/L，肝腎功能正常范圍；
心電圖：竇性心律不齊，Q-T間期延長；
血常規(guī)三系、空腹血糖、體液免疫、甲狀腺功能、皮質(zhì)醇、促腎上腺皮質(zhì)激素、胸X線片未見異常；
血?dú)夥治觯簆H 7.43，HCO3- 27.0 mmol/L，堿剩余2.0 mmol/L。尿沉渣、尿微量蛋白均陰性；尿鈣/肌酐0.03(參考值<0.2)；24 h尿電解質(zhì)示：尿鉀2.35 mmol/(kg·d)(參考值1.03±0.7)，尿氯4.71 mmol/ (kg·d)(參考值<4)，尿鈣0.009 mmol/(kg·d)(參考值<0.2)。
臥位血漿腎素活性13.00 ng/(ml·h)(參考值0.93～6.56)，血管緊張素Ⅰ 4.15 μg/L，血管緊張素Ⅱ 456.61 ng/L(參考值55.3～115.3)，醛固酮101.36 ng/L(參考值40～310)，血漿腎素162.04 ng/L(參考值4～38)?；純焊改讣案绺缪獕?、血鉀、尿沉渣均正常。
患兒存在持續(xù)性低血鉀，血鎂低，尿鉀、尿氯排泄增高，尿鈣不高，血?dú)夥治鍪緋H及HCO3-均處于正常高限，血壓正常，血漿腎素活性、血管緊張素Ⅱ均顯著增加，醛固酮正常，高度懷疑"吉特爾曼綜合癥（Gitelman Syndrome)"
在某基因檢測公司進(jìn)行低鉀血癥、吉特爾曼綜合征全套基因檢測沒有發(fā)現(xiàn)基因變化。經(jīng)醫(yī)生推薦選擇佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼。
佳學(xué)基因取患兒3ml抗凝靜脈血，采用致病基因鑒定基因解碼技術(shù)發(fā)現(xiàn)患發(fā)現(xiàn)患兒SLC12A3基因存在2個(gè)雜合突變位點(diǎn)：第179位堿基C突變?yōu)門，c.179C>T，對應(yīng)的氨基酸突變?yōu)閜.T60M，為錯(cuò)義突變；另一突變位點(diǎn)為第2875-2876缺失堿基AG，c.2875-2876(E24)缺失AG，對應(yīng)的氨基酸突變?yōu)閜.R959Sfs11，為一種移碼突變。進(jìn)一步分析發(fā)現(xiàn)患兒領(lǐng)先個(gè)突變來自父親，第二突變來自母親。患兒因同一個(gè)功能基因的復(fù)合雜合突變而致病。
患兒所含有的兩個(gè)突變基因，一個(gè)來自母親，一個(gè)來自父親。因此，患兒父母繼續(xù)采用自然受孕生育二胎，可能再次孕育病孩。需采用出色寶貝基因解碼生育二胎。
導(dǎo)致該患者罹患吉特爾曼（Gitelman）綜合癥的基因突變位點(diǎn)不存在于任何國際、國內(nèi)數(shù)據(jù)庫中。根據(jù)國際數(shù)據(jù)庫設(shè)計(jì)的基因檢測和采用數(shù)據(jù)庫比對方法所進(jìn)行的基因解讀分析無法找到并明確患者的致病基因。需要采用致病基因鑒定基因解碼的方法解讀獨(dú)特基因序列的病理影響才能找到致病基因。
吉特爾曼（Gitelman）綜合征是一種常染色體隱性遺傳病，雜合子攜帶率高達(dá)6.4%左右。其中的一個(gè)致病基因是SLC12A3，編碼腎遠(yuǎn)曲小管鈉-氯協(xié)同轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白。吉特爾曼的臨床表現(xiàn)為低鉀血癥、低鎂血癥、低氯性代謝性堿中毒、血壓正常、血漿腎素和醛固酮水平增加、血鈣正常和低尿鈣的病例命名為吉特爾曼綜合征，又稱家族性低鉀、低鎂血癥。
佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼可以分析發(fā)現(xiàn)三萬多種疾病發(fā)生的基因原因。聯(lián)系電話4001601189。佳學(xué)基因官網(wǎng)：http://m.njxld.com。以下為佳學(xué)基因檢測分析的疾病種類的少量舉例：
招商熱線：010-52802095 郵箱：jiyinjiema@163.com 郵編：102206
地址：北京市昌平區(qū)中關(guān)村生命科學(xué)園生命園路8號 網(wǎng)絡(luò)支持： 基因解碼基因檢測信息技術(shù)部
