【佳學(xué)基因檢測(cè)】雙裂懸雍垂(Bifid uvula)——兩片小舌頭醫(yī)學(xué)原因查找基因檢測(cè)

基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

雙裂懸雍垂(Bifid uvula)基因診斷: 來(lái)自陜西省咸陽(yáng)市乾縣姜村鎮(zhèn)的訾思銳（化名）在本溪市中心醫(yī)院被醫(yī)生診斷為雙裂懸雍垂(Bifid uvula)。比較《Shoulder and Elbow》,基因突變引起的雙裂懸雍垂(Bifid uvula)會(huì)遺傳。雙裂懸雍垂(Bifid uvula)就是喉嚨里面那個(gè)小肉塊分成兩半的情況，通常就是小舌變成了兩片而不是一片的情況。

面部發(fā)育涉及一個(gè)復(fù)雜的調(diào)節(jié)機(jī)制，涵蓋了許多顱面畸形，其中賊常見(jiàn)的是口腔面裂。盡管次級(jí)腭裂占口腔面裂的三分之一，但仍然不為很多醫(yī)科大夫所知曉。因此，在大量的基因檢測(cè)工作，佳學(xué)基因收錄了兩例非綜合征性、無(wú)癥狀的腭裂小舌，這兩例患者是來(lái)自于西北地區(qū)的兩名雙模男性患者，在口腔篩查中發(fā)現(xiàn)。大多數(shù)情況下，孤立/無(wú)癥狀的腭裂小舌患者會(huì)對(duì)深入的調(diào)查和治療感到不情愿。盡管在大多數(shù)患者中，雙裂小舌看起來(lái)是良性的，但有時(shí)可能與災(zāi)難性并發(fā)癥相關(guān)?？傊慨?dāng)發(fā)現(xiàn)雙裂小舌是一個(gè)偶然的發(fā)現(xiàn)時(shí)，醫(yī)療工作者有責(zé)任制定一個(gè)有效的患者工作計(jì)劃，作為首要的預(yù)防措施，盡可能排除任何并發(fā)癥。這有助于我們克服由于雙裂小舌引起的許多未來(lái)無(wú)法預(yù)料的后遺癥和緊急處理。

本文關(guān)鍵詞

雙歧懸雍垂,基因檢測(cè)

人體疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)查詢

在《人體面部的多樣性及其基因原因》中，小舌是顱面復(fù)合體中的一個(gè)重要器官，與言語(yǔ)、吞咽和咀嚼有關(guān)。人體面部的多樣性及其基因解碼的揭示了這個(gè)呈小葡萄形狀的小結(jié)構(gòu)的許多異常，其中賊常見(jiàn)的是分裂小舌。分裂小舌，也常被稱為雙裂小舌，是腭裂的較輕形式。腭裂發(fā)生的病因是多因素的。它涉及到大大小小的遺傳變異，與環(huán)境因素的相互作用相輔相成。人類口腔面裂的發(fā)生率是佳學(xué)基因采用基因解碼進(jìn)行深度而又廣泛的研究的個(gè)重要領(lǐng)域。在這一領(lǐng)域進(jìn)行了大量基于案例和基因組學(xué)研究，以致力于進(jìn)行基于分子機(jī)制的基因序列異常的解讀。據(jù)基因檢測(cè)的大數(shù)據(jù)分析，分裂小舌在中國(guó)人中的患病率為2%；然而，全球范圍內(nèi)關(guān)于這種狀況的流行病學(xué)數(shù)據(jù)仍在不斷充實(shí)。這可能是因?yàn)殡p裂小舌主要是在無(wú)癥狀患者中偶然發(fā)現(xiàn)的。此外，臨床上表現(xiàn)出癥狀性/無(wú)癥狀性雙裂小舌的情況可能是下列情況之一，或者是它們的組合：粘膜下裂；無(wú)法與咽壁形成密封導(dǎo)致頻繁反流；鼻腔聲調(diào)異常；系統(tǒng)性疾病，如動(dòng)脈瘤和羅伊茲-迪茨綜合征、馬凡綜合征等綜合征。

怎樣才能診斷正確？

表型數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是：HP:0000193

表型描述

案例1：一名八歲的男孩在一家私人牙科診所進(jìn)行口腔篩查時(shí)，他的母親陪同前來(lái)，她是為了自己的牙科治療而來(lái)。在診查中偶然發(fā)現(xiàn)，這名孩子患有D型雙裂小舌[圖1]。這個(gè)孩子是足月出生的，通常產(chǎn)程正常，沒(méi)有其他相關(guān)的歷史。沒(méi)有同近親的婚姻史。這個(gè)孩子是在足月懷孕后正常分娩的。進(jìn)一步檢查時(shí)，未發(fā)現(xiàn)唇裂或腭裂。

案例2：一名44歲的男性沒(méi)有相關(guān)家族病史，前來(lái)私人診所進(jìn)行口腔篩查，偶然被診斷出患有雙裂小舌（C型）[圖2]。牙醫(yī)在口腔面部復(fù)合體中未發(fā)現(xiàn)任何其他相關(guān)的體征和癥狀。此外，家族譜中沒(méi)有報(bào)道有人患有雙裂小舌。這名成年男子在成長(zhǎng)過(guò)程中沒(méi)有記得有任何言語(yǔ)或吞咽困難。