【佳學基因檢測】Upshaw-Schulman綜合征分子診斷怎么做？

分子診斷導讀：

Upshaw-Schulman綜合征是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

Upshaw-Schulman綜合征疾病介紹：

經典的TTP五聯(lián)體包括溶血性貧血，紅細胞碎片，血小板減少，彌漫性和非局灶性神經系統(tǒng)發(fā)現(xiàn)，腎功能下降和發(fā)燒。先天性TTP，也稱為Schulman-Upshaw綜合征，其特征是新生兒起病，對新鮮血漿輸注的反應和頻繁的反復（Savasan等，2003; Kokame等，2002）。獲得性TTP，通常是散發(fā)性的，通常發(fā)生在成人中，由IgG抑制劑對抗von Willebrand因子切割蛋白酶引起。臨床特征：常染色體隱性遺傳;蛋白尿;震顫;血小板減少;網(wǎng)狀細胞增多;微血管病性溶血性貧血;發(fā)熱;紅細胞碎片;呼吸窘迫;增加血清乳酸;顯微鏡下血尿;血尿素氮增加;減少意識/混亂;溶血性尿毒癥綜合征。該病臨床表征有：蛋白尿；震顫；血小板減少；網(wǎng)狀細胞過多；微血管病性溶血性貧血；發(fā)熱；裂(紅)細胞癥；呼吸窘迫；血清乳酸增高；鏡下血尿癥；溶血性尿毒癥綜合征。

Upshaw-Schulman綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為Upshaw-Schulman綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，Upshaw-Schulman綜合征發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Upshaw-Schulman綜合征的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有Upshaw-Schulman綜合征，實現(xiàn)Upshaw-Schulman綜合征遺傳阻斷的目的。

如何做Upshaw-Schulman綜合征基因檢測？

佳學基因組織了國際和國內這一領域的病理學家、分子生物學家、基因信息專家，利用基因解碼技術，明確并定位了導致Upshaw-Schulman綜合征發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點，通過基因檢測在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內是否有導致Upshaw-Schulman綜合征發(fā)生的基因序列。檢測非常簡單。只需要在社區(qū)診所、當?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學基因基因解碼實驗室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學基因解碼師的幫助。

立即咨詢：點擊此處。